Scoperta una specie di topi in cui avviene un inversione di cromosoma del sesso.

Un team di ricercatori francesi ha scoperto in una specie di topi africani l’inversione del cromosoma che normalmente determina il sesso. I risultati dello studio, che consentirà di meglio comprendere il meccanismo alla base della determinazione sessuale dei mammiferi, sono stati pubblicati nella rivista Proceedings of the Royal Society B.

A determinare il sesso dei mammiferi è solitamente il cromosoma Y. Gli esperimenti condotti dal team si sono concentrati sul topo pigmeo africano (M. minutoides) – una specie molto vicina al topo domestico, che è il più utilizzato in biologia – e hanno dimostrato che in questo caso il sesso è determinato dal cromosoma X.

La regola relativa alla determinazione del sesso nei mammiferi è molto semplice: il cromosoma XX è peculiare di una femmina, mentre il cromosoma XY è peculiare di un maschio. In alcuni casi, tuttavia, questa regola non trova applicazione, dando vita ad anomalie cromosomiche che possono risultare nella sterilità.

Il sesso è determinato nel cromosoma Y da un singolo gene chiamato SRY (sex-determining region Y). Scoperto per la prima volta nel 1990, è proprio questo gene a innescare il processo per lo sviluppo maschile. La sua assenza, invece, determina lo sviluppo delle ovaie delle gonadi degli embrioni.

Non in tutti i mammiferi, tuttavia, la determinazione sessuale avviene secondo questa regola. Già in passato a questo proposito erano stati identificati sette esempi, tutti in roditori. I risultati del nuovo studio vanno ad aggiungersi a quelli del passato con l’identificazione del topo pigmeo africano: l’unico nuovo caso di inversione dei cromosomi in oltre trent’anni di studi.

Studiando i topi, i ricercatori hanno rilevato che una percentuale compresa tra il 74 e il 100% degli esemplari femmine presentavano cromosomi XY. I ricercatori hanno eseguito test molecolari e citogenetici che hanno dimostrato che l’inversione del cromosoma non è dovuta a una mutazione del gene SRY, ma alla posizione assunta dal cromosoma X che non è ancora stata ben compresa.

Il team ha osservato che nelle femmine erano presenti due cromosomi X morfologicamente non distinguibili: X e X*. Il cromosoma X* era associato alle femmine che presentavano la coppia cromosomica X*Y. Proprio questa mutazione ha causato l’inversione del sesso. Secondo il team è sorprendente che la mutazione sia espressa dal cromosoma X piuttosto che dal cromosoma Y.

I ricercatori si trovano oggi di fronte ad un altro paradosso: per quale motivo i topi portatori della coppia cromosomica XY non si sono estinti nel processo di selezione naturale? Sono state formulate varie ipotesi e verranno effettuate ulteriori ricerche a proposito.

Le anomalie cromosomiche non sono ancora state studiate nel dettaglio e acquisire una migliore conoscenza del meccanismo alla base del processo rappresenta un passo fondamentale per migliorare le competenze in materia di determinazione del sesso.

Il team di ricerca che ha condotto lo studio è composto da scienziati appartenenti all’Institut des sciences de l’évolution, al CNRS (Centre national de la recherche scientifique), all’Institut de génomique fonctionnelle e all’IRD (Institut de recherche pour le développement).

Per maggiori informazioni, visitare:

Proceedings of the Royal Society B:
http://rspb.royalsocietypublishing.org/

CNRS:
http://www.cnrs.fr/

Institut des sciences de l’évolution:
http://www.isem.cnrs.fr/

Institut de génomique fonctionnelle:
http://www.igf.cnrs.fr/

IRD:
http://www.ird.fr/