Sindrome da X fragile: trial di un nuovo farmaco

Il farmaco è progettato per bloccare l’attività di un recettore, chiamato mGluR5, coinvolto in diverse funzioni cerebrali, fra le quali la regolazione della forza delle connessioni sinaptiche

Il primo farmaco in grado di trattare il disturbo biologico all’origine della sindrome dell’X fragile, e non solo alcuni dei suoi sintomi, sembra dare buoni risultati, a quanto risulta da uno studio coordinato da Sebastien Jacquemont condotto presso il Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) a Losanna e il Rush University Medical Center a Chicago, in collaborazione con Novartis Pharmaceuticals e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

Questo primo trial su 30 pazienti affetti da sindrome dell’X fragile ha mostrato che il farmaco, indicato dalla sigla AFQ056, ha permesso di alleviare i sintomi in alcuni pazienti; quelli che hanno avuto la risposta migliore condividevano un’impronta digitale del DNA che potrà essere utilizzata per determinare quali soggetti beneficerebbero del trattamento.

“E’ uno sviluppo esaltante. E’ la prima volta che per un disturbo dello sviluppo cerebrale che causa deficit intellettivi disponiamo di un trattamento mirato al disordine sottostante e non solo di un trattamento dei sintomi comportamentali”, ha detto Elizabeth Berry-Kravis, direttrice del Fragile X Clinic and Research Program alla Rush University e coautrice dello studio.

Il farmaco è progettato per bloccare l’attività dei un recettore, chiamato mGluR5, coinvolto in diverse funzioni cerebrali, fra le quali la regolazione della forza delle connessioni sinaptiche, un processo chiave per la memoria e l’apprendimento.

I pazienti con l’X fragile hanno una mutazione in un solo gene, FMR1 X (Fragile X Mental Retardation-1), che impedisce la produzione della corrispondente proteina FMRP, normalmente destinata a inibire la via biochimica attivata da mGluR5. In questo modo questa via risulta iperattiva con la creazione di connessioni sinaptiche anomale e conseguenti disturbi comportametali e cognitivi.

“Il periodo di trattamento in questo studio pilota è stato molto breve e per osservare miglioramenti in tutti i pazienti potrebbero servire trattamenti più prolungati. “E’ importante che il farmaco è stato ben tollerato e non ci sono stati problemi riguardo alla sua sicurezza”, ha detto la Berry-Kravis.

Ora è in programma uno studio che recluterà 160 pazienti in diversi paesi, volto a verificare gli effetti di un trattamento a più lunga scadenza.