SLA: Ricerca congiunta Italia-USA scopre un altro gene implicato
Nuova luce sulle cause della Sla. Un team di ricercatori italiani e di varie nazionalita’ Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la malattia e il gene codificante per Profilina 1. 
Lo studio e’ stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Universita’ del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una piu’ che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta l’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Universita’ degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, e l’apporto decisivo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si e’ avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Universita’ di Pisa.
La ricerca e’ stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA – nell’ambito del progetto ExomeFALS. La SLA e’ una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. “Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani – e’ una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed e’ indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”.
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