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Sindrome di Down: test in gravidanza per diagnosi prenatale

Un nuovo test del sangue in gravidanza può appurare la presenza della sindrome di Down quando il bambino è ancora nel ventre della mamma e molto prima degli altri esami oggi disponibili
Sono significativi i casi di sindrome di Down che ogni anno colpiscono mamma e bambino. In Italia, secondo i dati AIPD, si stima che in media nasca un bambino con sindrome di Down ogni 1.200 nuovi nati, tuttavia l’incidenza cambia anche in base all’età della mamma: se per una donna di età inferiore ai 30 anni i casi di sindrome di Down sono circa 1 su 500 gravidanze; per una donna di età compresa tra i 35 e i 39 anni i casi salgono a circa 1 su 280, per arrivare fino a 1 su 38 in madri oltre i 45 anni.
I test per diagnosticare per tempo questa sindrome sono diversi ma non tutti sono sicuri al 100%. Il più noto, ma anche invasivo, è l’amniocentesi che prevede il prelievo di liquido amniotico dalla placenta – questo test è anche piuttosto rischioso. Ma vi sono anche la villocentesi, il prelievo di sangue dal cordone ombelicale, il duo test e il tanto discusso PrenaTest.[one_fourth last=”no”] [one_fourth last=”no”]




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In mezzo a tutti questi, oggi, scienziati statunitensi hanno sviluppato un nuovo semplice test del sangue che può diagnosticare la presenza della sindrome già dalla nona settimana di gravidanza – di fatto molto prima rispetto agli attuali metodi diagnostici. Questo test, secondo gli scienziati, permetterebbe anche di evitare i possibili aborti spontanei.
Il nuovo test è stato sviluppato dai ricercatori della Colombia University di New York, in collaborazione con l’azienda Natera.
Questo test si esegue prelevando un normale campione di sangue dal braccio della gravida, per poi procedere all’analisi del Dna del feto. Analizzando il Dna del feto e le eventuali anomalie nei cromosomi, i ricercatori ritengono che sia possibile non solo identificare la presenza della sindrome di Down, ma anche altre patologie genetiche come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner.

Per appurare l’efficacia del nuovo metodo diagnostico, i ricercatori hanno coinvolto 148 donne in gravidanza. Questi test preliminari e i risultati ottenuti sono poi stati presentati alla American Society for Reproductive Medicine’s conference di San Diego, e hanno mostrato un’accuratezza del 100% – cosa che, allo stato attuale, o non si riesce a ottenere o si ottiene per mezzo di analisi invasive o pericolose.
Visto il successo dei risultati ottenuti e la possibilità di utilizzare questo semplice test, i ricercatori auspicano che possa essere disponibile nelle strutture sanitarie pubbliche entro i prossimi cinque anni.

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