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Morbo di Huntington: gli scienziati puntano l’attenzione sul gene mutante

Il morbo di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che di solito compare in età adulta e porta a movimenti del corpo scoordinati e a un declino cognitivo. La malattia è causata da ripetizioni multiple della sequenza dell’acido deossiribonucleico (DNA), cioè dei nucleotidi CAG, nel gene che codifica la proteina “Huntingtina”. Questa sequenza è presente oltre 35 volte in chi soffre di questa malattia, mentre è ripetuta da 10 a 29 volte nei soggetti sani. In uno studio recente, pubblicato sulla rivista PNAS, alcuni ricercatori spagnoli sono riusciti a ridurre l’espressione cromosomica del gene mutante, il che potrebbe ostacolare lo sviluppo della malattia. Lo studio è stato sostenuto da un contributo iniziale del Consiglio europeo della ricerca (CER) al dott. Mark Isalan del Centro di regolazione genomica (CRG) in Spagna, del valore di oltre 1,32 milioni di euro nell’ambito del Settimo programma quadro (7° PQ).

I ricercatori dicono che gli adulti hanno bisogno specificamente della proteina Huntingtina, che si trova in diversi tessuti del corpo, per assicurare lo sviluppo e la sopravvivenza dei neuroni. La presenza di un gene mutante ha come risultato una forma anormale della proteina Huntingtina. Quando questo avviene, il corpo presenta una serie di sintomi, come movimenti involontari, cambiamenti nel comportamento e demenza. Nonostante i progressi fatti in questa malattia, nessuno è stato in grado di trovare una cura per il morbo di Huntington. I malati sono attualmente curati per alleviare il dolore e il disagio e la maggior parte dei pazienti muore circa 15 anni dopo la prima comparsa dei sintomi.

Gli scienziati sanno che un gene è responsabile della malattia di Huntington, il che non è vero per altre malattie neurologiche come il Parkinson o l’Alzheimer. Sperano quindi che lo sviluppo di una terapia basata sull’inibizione del gene mutante Huntingtina potrebbe portare allo sviluppo di una cura. Gli studi attuali si occupano in particolare della modifica delle proteine contenute in tutti gli esseri viventi, come le proteine a dita di zinco (PDZ) che hanno la capacità di riconoscere e legarsi a specifiche sequenze del DNA. In breve, questo processo ha come risultato una funzione del gene regolare.

I ricercatori del CRG hanno portato il loro lavoro un passo più avanti riducendo l’espressione cromosomica del gene mutante, che potrebbe ostacolare lo sviluppo della malattia.

“Abbiamo progettato PDZ specifiche che riconoscono e si legano specificamente a oltre 35 ripetizioni di triplette CAG, impediscono l’espressione del gene che contiene queste ripetizioni e riducono la produzione della proteina Huntingtina mutante,” ha detto l’autore principale Mireia Garriga-Canut, una ricercatrice del gruppo ingegneria genetica del CRG. “Quando applichiamo questo trattamento a un modello di topo transgenico portatore del gene umano mutante Huntingtina, osserviamo un ritardo nell’insorgenza dei sintomi.”

Carmen Agustín Pavónuna degli autori dello studio, ha detto, “Il prossimo passo è ottimizzare la progettazione di una cura efficace e duratura per i pazienti. Questo potrebbe preparare il terreno per trovare una cura per il morbo di Huntington.”

Per maggiori informazioni, visitare:

Centre for Genomic Regulation (CRG)
http://www.crg.eu

PNAS
http://www.pnas.org/

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