Staminali e terapia genica: Telethon e i traguardi della ricerca

Lo straordinario traguardo da una ricerca di 15 anni di Telethon e San Raffaele di Milano. ‘Battute’ la sindrome Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica. I ricercatori hanno usato il virus dell’Hiv (ripulito degli elementi pericolosi) per diffondere i geni corretti in tutte le cellule

Staminali e terapia genica: guariti 6 bambini da malattie genetiche finora non curabili In mezzo a tanto clamore per Stamina, sei bambini sono guariti grazie a una terapia messa a punto da Telethon e dal San Raffaele di Milano. Con un lavoro durato 15 anni e costato circa 30 milioni di euro, due malattie genetiche (la sindrome Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica) sono state bloccate all’origine. Merito di un mix delle tecniche più avanzate della medicina di oggi. La prima è la terapia genica: il dna di una cellula difettosa viene corretto grazie all’introduzione di un gene sano assemblato in laboratorio. Questo metodo, allo studio da oltre 20 anni, prima di oggi era sempre stato avaro di risultati (e in qualche caso addirittura pericoloso).

La seconda freccia nell’arco dei ricercatori è rappresentata dalle staminali: il dna corretto con la terapia genica appartiene infatti a questo tipo di cellule, che sono in grado di moltiplicarsi in continuazione e garantiscono quindi la permanenza del genoma sano per tutta la vita. Il sangue dei sei bambini trattati a Milano, effettivamente, è formato all’80% da cellule “corrette”. Il trattamento è avvenuto nella primavera del 2010 al San Raffaele.

Per inserire il gene ricreato in laboratorio nelle staminali, infine, i ricercatori hanno usato uno dei virus più famigerati della natura: l’Hiv. Sono quasi vent’anni che Luigi Naldini, il coordinatore della terapia, studia come spogliare questo minuscolo organismo dai suoi aspetti pericolosi per sfruttarne il lato positivo: una grande efficienza nel penetrare nel nucleo delle cellule e ‘recapitarvi’ il gene corretto. Tutto questo senza destabilizzare il genoma e rischiare di provocare altre malattie. “Dell’Hiv originale in realtà conserviamo solo il 10% del genoma” spiega Naldini: “Si tratta di un virus ormai inoffensivo. E sono convinto che sia stato lui il vero motivo per cui la terapia genica si è rivelata per la prima volta così efficiente”. I risultati della sperimentazione di Telethon e San Raffaele sono pubblicati ora in due articoli della rivista Science.

I sei bambini che oggi corrono, vanno a scuola, praticano kung fu o giocano a pallone, erano stati colpiti da due malattie genetiche: la sindrome Wiskott-Aldrich (che provoca un deficit del sistema immunitario e delle piastrine del sangue) e la leucodistrofia metacromatica (che causa la paralisi progressiva di nervi, muscoli e cervello). I medici hanno isolato le staminali dal midollo osseo dei bambini (prelevato dall’anca), poi le hanno sottoposte a terapia genica con l’Hiv e infine le hanno reinfuse nei piccoli pazienti, senza problemi di rigetto. Teoricamente, il trattamento dovrebbe valere per tutta la vita.

La leucodistrofia metacromatica è la malattia da cui è colpita Sofia, la bambina di tre anni di Firenze diventata portabandiera del metodo Stamina. I genitori chiesero di inserire la figlia nella sperimentazione del San Raffaele circa due anni fa, ma la malattia era a uno stadio troppo avanzato per tentare la terapia genica. “La nostra tecnica – spiega Naldini – si è dimostrata efficace nel bloccare l’insorgenza dei sintomi. Ma purtroppo non siamo in grado di farli regredire”.

I tre bambini liberi dai danni della leucodistrofia sono Mohammed, un bambino libanese di 4 anni e mezzo che aveva già perso due fratelli di tre e cinque anni; Giovanni, che nonostante il nome è americano e ha 3 anni e mezzo; e Kamal, tre anni, che viene da un piccolo villaggio egiziano al confine con il Sudan. Nati con la Wiskott-Aldrich ma oggi praticamente sani sono Samuel, 9 anni e romano, Canalp, 4 anni, turco (che ancora non va a scuola ma sta imparando a pedalare in bicicletta) e Jacob, 3 anni, arrivato a Milano dagli Stati Uniti.

Anche se per ora gli scienziati di Milano guidati da Alessandra Biffi e Alessandro Aiuti (figlio dell’immunologo Ferdinando, che si è occupato per tutta la vita di Aids) hanno pubblicato i risultati di sei piccoli pazienti, altri dieci hanno subito il trattamento. Presto anche i loro risultati saranno descritti su una rivista scientifica. E proprio trasparenza e rispetto delle regole sono le condizioni di ogni trattamento medico innovativo secondo le parole di Maria Grazia Roncarolo: la scienziata che è fra i pionieri della terapia genica ed è direttrice scientifica del San Raffaele, ma che è anche stata anche scelta dal Ministero della Salute per valutare la futura sperimentazione del Metodo Stamina.