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Malattie rare: un gene che provoca un “corto” nelle cellule

I ricercatori dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con l’Universita’ di Siviglia e l’Istituto di Genetica di Monaco, hanno dimostrato che una mutazione genetica e’ la causa di un gruppo di malattie rare, classificate tra le malattie mitocondriali, tanto gravi da provocare la morte del paziente colpito nei primi mesi di vita.


Queste alterazioni del DNA, infatti, privano le cellule della loro energia poiche’ provocano un malfunzionamento dei mitocondri, che rappresentano le “centrali” da cui la cellula ricava oltre il 90 per cento dell’energia per vivere e svolgere le sue funzioni. test_geneticiA causa di questa alterazione le cellule non funzionano correttamente e il paziente soffre di gravi sintomi, tra loro anche molto diversi, che vanno da una cardiomiopatia dilatativa fulminante a encefalopatia fatale, fino a disturbi neurologici come l’epilessia. Poiche’ l’alterazione genetica provoca la mancanza di un coenzima, il Q10, i ricercatori stanno verificando la possibilita’ di somministrare ai pazienti come terapia questa sostanza, gia’ in commercio come integratore alimentare.

Lo studio, pubblicato sul The American Journal of Human Genetics, ha sfruttao avanzati strumenti e tecniche di sequenziamento del DNA, chiamati Next Generation Sequencing. I ricercatori hanno focalizzato la loro indagine non sull’intero codice genetico ma su una sua specifica parte, l’esoma, che e’ piu’ ridotta ed e’ quella dove si verificano piu’ frequentemente le mutazioni.

Tale alterazione e’ stata localizzata nel gene COQ4: questa porzione di DNA e’ importante poiché contiene le informazioni necessarie all’organismo per produrre una proteina a sua volta fondamentale per la corretta biosintesi di un coenzima, chiamato Q10 (CoQ10). A causa di questa alterazione genetica il coenzima viene prodotto in quantita’ molto ridotte e la produzione di energia all’interno della cellula cala drasticamente, rendendola praticamente inattiva.

I ricercatori sono stati indirizzati verso questo risultato perche’ le analisi biochimiche effettuate sui pazienti avevano rilevato alterazioni nel meccanismo della respirazione cellulare e quindi hanno potuto determinare che tali patologie avevano origine nei mitocondri. Studiando, quindi, le possibili alterazioni degli elementi e dei meccanismi coinvolti nella produzione di energia nelle cellule, hanno rilevato una forte riduzione di CoQ10 nel muscolo e nelle cellule cutanee dei pazienti, insieme a una bassa quantita’ di proteina COQ4.

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