Sindrome del cromosoma X fragile: scoperta una nuova terapia
Ricercatori dell’Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU) e il centro per le neuroscienze Achucarro hanno scoperto una nuova terapia per la sindrome del cromosoma X fragile, la più diffusa causa di autismo e ritardo mentale tra i bambini maschi. Questa nuova terapia propone la modulazione del sistema cerebrale endocannabinoide per alleviare i sintomi della malattia. Questa [...]
Appetito sessuale maggiore: complice un “gene extra”
Possedere un cromosoma in più, definito dagli scienziati come il fattore X, farebbe aumentare l’appetito sessuale nei maschi. Questo potrebbe spiegare perché alcuni hanno sempre in mente il sesso e lo fanno con più frequenza di altri In molti si domandano perché alcuni maschi siano più “vogliosi” di altri e perché abbiano sempre un appetito [...]
Dal CNR, Epilessia infantile: difetto di “link”
Comunicato stampa – Dall’epigenetica la cura dell’epilessia con disabilità intellettiva associata al cromosoma X. Una ricerca condotta dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr identifica un link funzionale nel complesso labirinto dei difetti molecolari associati a questa malattia. Lo studio è stato pubblicato su American Journal of Human Genetics.
Telethon: Scoperto il gene per una rara malattia mitocondriale
Nuova luce sulle basi genetiche di una rarissima malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia con lesioni lineari della pelle. Lo annuncia il gruppo di ricerca guidato da Brunella Franco dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli sulle pagine della rivista American Journal of Human Genetics.
Emofilia: il tipo “A”, è possibile curarlo con trapianto midollo osseo
Il trapianto di midollo osseo potrebbe curare l’emofilia di tipo A. La notizia arriva dal Dipartimento di Scienze della Salute di Novara. Un team di ricercatori ha recentemente scoperto come il trapianto di midollo osseo abbia un potente effetto terapeutico su questa patologia, grazie alla produzione della proteina FVIII. L’emofilia A, infatti, e’ una malattia [...]
Tricologi lanciano allarme perdita di capelli nei giovani adolescenti: coinvolti uno su cinque.
I film ci propongono sempre l’immagine dei giovani adolescenti con i capelli lunghi e scarmigliati usati come bandiere della loro sfida generazionale: tuttavia l’iconografia comune non sembra affatto corrispondere al vero e i dati relativi alla caduta dei capelli nelle fasce giovanili e’ allarmante. Ben il 18% degli adolescenti italiani, uno su cinque, ha infatti [...]
Favismo: ricerca Telethon trova link con incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l’incontinentia pigmenti. A descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista ”Human Molecular Genetics” e’ uno studio finanziato da Telethon e condotto da Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli. L’incontinentia pigmenti e’ una rara malattia [...]
Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello. A descriverlo sulle pagine della rivista ”Embo Journal” e’ il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Questa rara sindrome e’ dovuta ad alterazioni di un [...]
Distrofia: passi in avanti con staminali e terapia genica
La nuova tecnica messa a punto da un’équipe italiana permette di superare parte degli ostacoli per far arrivare, nei topi, il gene terapeutico. E i sintomi della patologia migliorano. Passo in avanti per combattere la distrofia muscolare: una particolare terapia genica, in grado di superare parte degli ostacoli, ha permesso di traghettare il gene terapeutico [...]
Sindrome da X fragile: trial di un nuovo farmaco
Il farmaco è progettato per bloccare l’attività di un recettore, chiamato mGluR5, coinvolto in diverse funzioni cerebrali, fra le quali la regolazione della forza delle connessioni sinaptiche
Cellule staminali (metodo "Dolly"): c...: 
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