Difetti del cuore congeniti dovuti a mutazioni genetiche spontanee
Le mutazioni spontanee sono una causa importante dei difetti cardiaci congeniti. Secondo nuove ricerche, infatti, circa il 10 per cento delle malformazioni cardiache congenite e’ causata da mutazioni genetiche “nuove” che sono assenti nei genitori dei bambini. La ricerca dell’Howard Hughes Medical Institute e’ stata pubblicata sulla rivista ‘Nature‘. Gli scienziati hanno usato robuste tecniche [...]
Epilessia: causa misteriosa nei bambini potrebbe essere scovata da un test genetico
Grazie a una nuova tecnica per l’analisi del Dna e’ stato possibile trovare le mutazioni responsabili di un tipo di epilessia infantile le cui origini erano sconosciute. Lo ha dimostrato uno studio pubblicato dalla rivista ‘Epilepsia’. I ricercatori dell’Universita’ dell’Arizona hanno esaminato il genoma di nove bambini con un tecnica che permette di sequenziare il [...]
Alla ricerca di recenti mutazioni nel genoma
Due nuovi studi dimostrano in che modo si possono individuare nel genoma umano le mutazioni che danno un vantaggio evolutivo in epoche relativamente recenti e come verificarne gli effetti grazie a topi geneticamente modificati. L’utilità del modello animale è stata verificata su una variante del gene EDAR, presente in molte popolazioni del Sudest asiatico, che [...]
Melanoma: scoperte delle associazioni con delle mutazioni
Due nuovi studi pubblicati su Science Express hanno scoperto che il 71 per cento dei melanomi sono collegati a una delle due mutazioni somatiche che intervengono sul gene Tert. Queste ricerche del The Broad Institute of Harvard provano che anche le mutazioni ricorrenti in regioni con funzioni regolatorie del genoma (e non solo in quelle [...]
Scoperte nuove mutazioni che causano malattie neuromuscolari mitocondriali
In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello ‘tradizionale’, contenuto nel nucleo, che contiene tutti i geni e le istruzioni per ricreare organi e tessuti; e quello dei mitocondri, piccole strutture a forma di fagiolo immerse nella cellula, che rappresentano le nostre ‘centraline energetiche’. Anche il DNA dei mitocondri, quando e’ [...]
Medulloblastoma: scoperte le mutazioni di geni alla base della causa
E’ la neoplasia cerebrale più frequente nei bambini. Uno studio fa luce sulle variazioni del Dna che lo causano MILANO – Sono state identificate le mutazioni genetiche responsabili del medulloblastoma, il tumore maligno al cervello più frequente durante l’infanzia.
Mutazioni genetiche numerosi se numerosi sono gli anni del padre
I padri piu’ anziani tendono a trasmettere ai figli piu’ mutazioni genetiche rispetto ai piu’ giovani. Lo ha scoperto uno studio pubblicato su ‘Nature‘, secondo cui questo si riflette in un aumento di alcune malattie come l’autismo. I ricercatori dell’istituto DeCODE genetics di Reykjavik hanno esaminato il Dna di 78 coppie di eta’ diverse e [...]
Leucemia: innumerevoli mutazioni dovute all’età, e non al cancro
Centinaia di mutazioni si verificano nelle cellule di leucemia, ma avvengono casualmente a causa dell’eta’ e non sono dovute al cancro. Lo rivela una nuova ricerca della Washington University School of Medicine di St. Louis: anche negli individui sani, le staminali nel sangue accumulano costantemente nuove mutazioni nel corso della vita. E in molti casi [...]
HIV: in alcuni pazienti, mutazioni del virus possono causare sviluppo resistenza ai farmaci
In alcuni pazienti affetti dall’Hiv preesistenti mutazioni del virus possono causare lo sviluppo della resistenza ai farmaci somministrati per rallentare la progressione della malattia. E’ quanto emerge da uno studio dei ricercatori della Harvard University. La scoperta e’ particolarmente importante perche’ mentre i ricercatori sanno da tempo che l’HIV puo’ sviluppare resistenza ad alcuni medicinali, [...]
H5N1: identikit di un supervirus, pubblicato su Nature
Pubblicato sulla rivista Nature uno dei due studi che nei mesi scorsi aveva sollevato diverse polemiche per aver creato in laboratorio una“super-versione” mutante del virus dell’influenza aviaria, l’H5N1, in grado di diffondersi con facilità tra i mammiferi. La ricerca, firmata da Yoshihiro Kawaoka dell’Università del Wisconsin-Madison (Usa), insieme a unostudio parallelo condotto sullo stesso argomento da Ron [...]
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