Distrofia miotonica: neutralizzate le molecole di RNA tossiche, ecco come.

Una molecola di sintesi contro la distrofia miotonica

I ricercatori sono riusciti a neutralizzare le molecole di RNA tossico all’origine della patologia con una molecola di morfolino oligonucleotide antisenso
Promette di aprire la strada a nuove strategie terapeutiche il risultato ottenuto all’Università di Rochester, dove alcuni ricercatori hanno trovato un modo per bloccare gli effetti di un difetto genetico alla base di una comune forma di distrofia muscolare che colpisce il cuore.

Secondo quanto riportato in un articolo di resoconto pubblicato sulla rivista “Science”, i ricercatori hanno utilizzato una molecola di sintesi per frantumare i depositi di materiale genetico e ristabilire l’attività cellulare danneggiata dalla malattia.


Poiché gli studiosi credono che tutti i sintomi della distrofia miotonica – questo il nome del disturbo – derivino da questo singolo difetto genetico, la sua neutralizzazione potrebbe ristabilire la funzionalità muscolare nei pazienti che ne sono colpiti.

“Questo studio stabilisce una dimostrazione in linea di principio che potrebbe essere seguita da un trattamento efficace contro la distrofia miotonica”, ha commentato Charles Thornton, autore senior dello studio e condirettore del Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center dell’Università di Rochester. “Si profila la possibilità di remissione di sintomi già conclamati, oltre a quella di prevenire il loro peggioramento.”

La distrofia miotonica è una patologia degenerativa caratterizzata da una progressiva perdita di tessuto muscolare e da una sempre maggiore debolezza. I pazienti colpiti mostrano una prolungata tensione muscolare e non sono in grado di rilassare certi muscoli dopo l’uso.

La condizione è particolarmente grave nei muscoli delle mani e impedisce di effettuare movimenti rapidi. Attualmente non si conosce possibilità di cura né di rallentamento della progressione della patologia.

Col passare del tempo, l’RNA tossico viene prodotto in abbondanza e i complessi RNA/proteine modificate si accumulano in depositi – noti come inclusioni – visibili nei nuclei cellulari.

Si è così pensato di produrre una molecola di sintesi – denominata morfolino oligonucleotide antisenso – che riproduce una sequenza di codice genetico e si lega in modo specifico all’RNA tossico neutralizzandolo. Somministrato a topi con un modello animale della distrofia miotonica, la sostanza si è dimostrata in grado di fratturare le inclusioni e di liberare le proteine precedentemente legate.