Alzheimer: da una nuova scoperta, una prospettiva di cura

La scoperta di una nuova mutazione genetica apre, per la prima volta, una prospettiva di cura per i malati di Alzheimer. Buone notizie anche per le donne con la passione dell’alta montagna: un recente studio ha dimostrato che se la cavano molto meglio degli uomini quando devono affrontare le dure condizioni di vita delle alte quote.

Sono le novita’ dal XL congresso della Societa’ Italiana di Neurologia in corso dal 22 novembre a Padova dove per cinque giorni si confronteranno 3000 neurologi italiani. Uno studio dell’Istituto Neurologico Besta di Milano, con l’Istituto Negri, l’Universita’ di Milano e il Nathan S. Kline Institute di New York, ha portato all’identificazione di una nuova mutazione nel gene APP in un malato che aveva ereditato il difetto genetico da entrambi i genitori, ammalandosi di Alzheimer attorno ai 35 anni.
‘Contrariamente a tutte le mutazioni finora associate ad Alzheimer, questa si trasmette con meccanismo autosomico recessivo, cioe’ e’ necessario che sia presente su entrambe le copie del gene ereditate dai genitori perche’ la malattia si sviluppi’ dice il dott. Giuseppe Di Fede. I ricercatori hanno visto che questa mutazione genetica fa crescere la produzione di beta proteina, favorendone la sostanza che accumulandosi nel cervello causa l’Alzheimer, solo quando e’ l’unica presente nel cervello, come avviene appunto quando il difetto e’ ereditato da entrambi i genitori. Quando invece la beta-proteina mutata interagisce con quella normale essa e’ in grado di bloccare la produzione di amiloide. ‘L’attivita’ anti amiloidogenica di questa variante della beta-proteina – dice Di Fede – potrebbe essere la base per lo sviluppo di una nuova e piu’ efficace terapia per l’Alzheimer’. Le donne se la cavano molto meglio degli uomini quando devono fare i conti con la carenza d’ ossigeno tipica dell’alta montagna.