Corea di Huntington: la drosophila diventa un modello genetico ‘in vivo’

Ancora una volta lo studio del genoma del moscerino della frutta si sta rivelando prezioso per acquisire nuove informazioni su malattie umane: una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Genetics indica un possibile ruolo di un pool di geni di Drosophila i cui equivalenti nel genoma umano sono implicati nella formazione delle placche tipiche della corea di Huntington e di altre patologie neurologiche.

“La formazione di placche e aggregati è strettamente correlata all’invecchiamento e alle patologie del cervello”, ha spiegato Sheng Zhang, ricercatore del Research Center for Neurodegenerative Diseases dello University of Texas Health Science Center di Houston. “Speriamo che il nostro studio non solo ci aiuti a scoprire in che modo sia regolata la formazione di aggregati in una cellula, ma anche ad aprire la strada a nuove terapie.”

Gli studiosi hanno esaminato il genoma di Drosophila e identificato un piccolo gruppo di geni – il 70 per cento dei quali ha una controparte umana – che hanno un ruolo importante nella regolazione della formazione di aggregati proteici simili alle placche all’interno delle cellule. Stimolando l’espressione di questi geni, i ricercatori hanno osservato la proteina tipica della corea di Huntington, e trovato che essa causa la formazione di aggregati simili a placche in numerosi tessuti, sia nel cervello del moscerino della frutta sia nelle cellule in coltura.

L’analisi istologica ha poi confermato che gli aggregati proteici erano simili in aspetto e proprietà biochimiche a quelli trovati nei tessuti dei soggetti affetti da corea di Huntington. Gli studiosi hanno utilizzato due metodi per controllare un elevato numero di geni: la microscopia automatizzata per ottenere immagini degli aggregati proteici nelle cellule con un elevato ingrandimento e un metodo assistito da computer per quantificare l’informazione sugli aggregati in ciascun campione testato.

Integrando questi due metodi, i ricercatori sono riusciti a esamimare rapidamente i circa 14.000 geni di Drosophila e a identificare così quelli importanti per la regolazione dei meccanismi di formazione degli aggregati.