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Infertilita’ maschile: tra le possibili cause, mutazioni genetiche

Individuata un mutazione genetica che potrebbe spiegare una percentuale dei casi di infertilità maschile: la scoperta arriva da uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Pasteur (Francia) e dell’Institute of Child Healt dell’University College of London.

Il 4% dei casi di infertilità maschile dipendono, secondo i ricercatori, da alcune mutazioni del gene NR5A1: studi precedenti avevano già dimostrato che determinate variazioni di questo gene risultano associate a gravi difetti nello sviluppo di testicoli e ovaie, nonché ad anomalie dei genitali maschili.


Dopo aver esaminato il corredo genetico di 315 uomini con problemi di fertilità, il team guidato da Ken McElreavey ha concluso che “circa il 4% degli uomini con problemi di fertilità altrimenti inspiegabili risultano portatori di alcune mutazioni di questo gene. Molti geni già conosciuti sono essenziali per la produzione di sperma – continua McElreavey -. Noi abbiamo dimostrato, invece, che pochi cambiamenti all’interno di un solo gene causano un errore nella produzione degli spermatozoi”.

“I nostri dati suggeriscono inoltre che alcune forme di infertilità maschile possono essere indicatori di lievi anomalie nello sviluppo testicolare – concludono i ricercatori -, e sottolineano la necessità di un’attenta indagine clinica negli uomini che presentano infertilità e livelli anormali di ormoni sessuali”. (ASCA)

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