Morbo di Huntington: studiosi irlandesi individuano l’enzima responsabile della malattia

Alcuni ricercatori irlandesi hanno fatto nuovi passi avanti nella cura del morbo di Huntington identificando un enzima legato alle mutazioni genetiche associate alla malattia.

Presentando i risultati ottenuti sulla rivista PLoS Biology, gli scienziati, della National University of Ireland Galway, descrivono come gli esperimenti condotti li hanno aiutati a ridurre gli effetti nocivi dell’enzima alterando la sua attività. Anche se queste scoperte non possono curare la malattia, gli scienziati credono che contribuiranno a controllarne il progredire.

Al momento non esistono mezzi per rallentare l’insorgenza della malattia, le cure disponibili sono in grado solo di gestire i sintomi.

Il morbo di Huntington, una malattia del cervello ereditaria e degenerativa che causa movimenti incontrollati e disturbi emotivi nonché un grave deterioramento mentale, è ancora incurabile.
Le persone affette dalla malattia possono anche andare incontro alla depressione e perdere la capacità di memoria a breve termine. Normalmente la malattia inizia in un’età compresa tra i 30 e i 45 anni e ogni individuo che ha il gene della malattia la svilupperà prima o poi. Il morbo di Huntington è una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che se un genitore è portatore del gene difettoso di Huntington ciascuno dei figli ha una probabilità del 50/50 di ereditare la malattia.

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) stima che circa 5-7 persone su 100.000 sono affette dalla malattia.

Gli enzimi identificati dagli scienziati in questo nuovo studio sono chiamati complessi di deacetilasi istoniche (HDAC). Quando gli HDAC sono attivi, aggravano le mutazioni delle cellule che causano la malattia, il che, secondo i ricercatori, influisce sulla gravità della malattia. Quando il team ha inibito gli HDAC con farmaci sperimentali, il rischio di ulteriori mutazioni si è ridotto significativamente.

“Si pensa che le mutazioni in corso nel cervello dei malati di Huntington guidino il progredire della malattia,” commenta l’autore principale dello studio, il professor Robert Lahue. “La nostra scoperta suggerisce che inibendo la funzione degli HDAC si rallenta il processo di mutazione e quindi si potrebbe rallentare il progredire della malattia. Una delle scoperte fondamentali della ricerca è stata il metodo per identificare specifici HDAC per un’inibizione selettiva. Il morbo di Huntington è una malattia particolarmente crudele visto che passa dai genitori ai figli, spesso con una maggiore gravità o un’insorgenza più precoce.”

Continua il professor Lahue: “Con i moderni test genetici, le persone possono determinare se hanno ricevuto il gene mutante dai propri genitori, ma poi vivono aspettando la comparsa dei sintomi, il che di solito avviene verso i 40 anni.”

Anche se questi inibitori degli HDAC appena sviluppati sono ancora in fase sperimentale, i risultati positivi ottenuti nelle fasi preliminari fanno sperare nello sviluppo futuro di una cura. I risultati possono inoltre avere implicazioni per la ricerca su altre malattie neurologiche collegate, come la distrofia miotonica tipo 1, un tipo di distrofia muscolare causata dallo stesso tipo di mutazione osservata nel morbo di Huntington.

Per maggiori informazioni, visitare:

National University of Ireland Galway:
http://www.nuigalway.ie/