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Epilessia e scoperta nuovo gene: precisazioni dalla LICE

Roma, 7 novembre 2012 – A seguito di notizie di stampa pubblicate con toni trionfalistici (“epilessia infantile: scoperto il gene che la provoca”) e delle numerose richieste di chiarimento pervenute in queste ore relativamente alla scoperta di un nuovo gene per l’epilessia da parte dei ricercatori del Meyer di Firenze, LICE, Società Scientifica che rappresenta circa 1000 epilettologi in Italia, pur manifestando apprezzamento e plauso per tale contributo scientifico, precisa che la notizia riguarda una forma specifica di epilessia generalmente benigna del primo anno di vita che rappresenta solo una piccola parte di tutte le forme di epilessia dell’infanzia.


Inoltre, per quanto possa migliorare le nostre conoscenze sui meccanismi di epilettogenesi, tale descrizione non ha, nell’immediato, una ricaduta sulla individuazione di nuove terapie ma riveste un valore solamente diagnostico.  Lo studio del Meyer si inserisce peraltro nell’ambito più generale della ricerca italiana sulla individuazione delle cause genetiche delle epilessie, al quale la LICE, con l’attività della sua Commissione Genetica e la rete degli epilettologi italiani, ha dato un importante contributo, anche relativamente al gene descritto in questa forma di epilessia, con lo studio di un significativo numero (23) di famiglie pubblicate in una più ampia casistica internazionale*.

 

*Schubert J, et al. PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures. Hum Mut, 2012.

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