Spondilite anchilosante: individuato un importante marcatore genetico

Una ricerca ha identificato un singolo marcatore genetico che potrebbe essere utilizzato per agevolare e rendere più precoce la diagnosi della malattia

Grazie a uno studio di associazione su scala genomica – una tecnica in cui vengono esaminati milioni di marcatori genetici confrontandoli in migliaia di persone affette da una particolare patologia e in persone sane – un gruppo internazionale di ricercatori ha individuato sette nuovi geni coinvolti nello sviluppo della spondilite anchilosante.

Molti di questi nuovi geni erano già noti per essere coinvolti nei processi infiammatori e nelle risposte immunitarie, e due di essi sono coinvolti anche nello sviluppo della malattia di Crohn (una patologia infiammatoria dell’intestino) e nella celiachia (anch’essa una patologia autoimmune dell’intestino).

Soprattutto, come viene illustrato in un articolo pubblicato su Nature Genetics, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare l’esistenza di una interazione tra una mutazione genetica, chiamata HLA-B27, e una mutazione in un gene chiamato ERAP1. In particolare, la mutazione ERAP1 predispone alla malattia solo quegli individui che risultano positivi anche alla mutazione per HLA-B27.

“Questa scoperta è importante sotto molti aspetti. Prima di tutto è uno degli esempi più convincenti che abbiamo di una mutazione che influenza l’effetto di un’altra mutazione nello sviluppo di una malattia relativamente comune. Questo è emozionante perché implica che ci possono essere altri esempi di questo fenomeno in altre malattie comuni che noi non conosciamo ancora”, ha osservato David M. Evans dell’Università di Bristol, e primo firmatario dell’articolo.

“In secondo luogo, la stessa interazione ci dice qualcosa di veramente fondamentale sull’origine della spondilite anchilosante. Prima di questo studio sono state sviluppate diverse teorie in competizione sul modo in cui insorge la malattia. Il nostro studio suggerisce fortemente che una di queste ipotesi concorrenti sia quella corretta.”

Infine, i ricercatori hanno anche identificato un singolo marcatore genetico che potrebbe essere utilizzato per agevolare e rendere più precoce la diagnosi di spondilite anchilosante.

“La spondilite anchilosante è notoriamente difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, che possono portare a costosi ritardi nel trattamento”, ha detto Evans. “In genere la diagnosi sfrutta una combinazione di raggi X, i sintomi del paziente e costosi test immunologici di laboratorio, che potrebbero facilmente essere sostituiti da questo marker, molto più economico.”