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Fibrosi cistica: nuovi approcci terapeutici

La somministrazione di due molecole potrebbe correggere il difetto responsabile della Fibrosi cistica dovuto alla più comune mutazione della proteina CFTR, la ΔF508, e dunque potrebbe rappresentare una cura risolutiva per tale patologia nella maggior parte dei pazienti. È quanto descritto da uno studio pubblicato sulla rivista Autophagy e nato dalla collaborazione tra il team di Luigi Maiuri, docente di Pediatria presso l’Università di Foggia e Direttore di Ricerca dell’Istituto Europeo per la Ricerca in Fibrosi Cistica (IERFC) presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, di Guido Kroemer dell’Institut Gustave Roussy, INSERM, Université Paris Descartes, e di Valeria Raia del Centro Fibrosi Cistica del Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli.

La Fibrosi cistica – La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune tra le malattie genetiche a prognosi severa, causata da mutazioni di una proteina chiamata CFTR, che conduce ad un’infiammazione cronica delle vie respiratorie, con progressivo deterioramento della funzione polmonare.


Nei pazienti affetti da questa patologia la mutazione ΔF508 impedisce alla proteina alterata di raggiungere la membrana delle cellule epiteliali respiratorie: diversi studi hanno dimostrato l’esistenza di molecole che possono correggere questo difetto accompagnando la proteina sulla membrana della cellula, ma mai in modo sufficiente da risolvere la malattia, e trials clinici con correttori e/o potenziatori della proteina CFTR in pazienti portatori della mutazione ΔF508 non hanno dato, fino ad oggi, risultati pienamente soddisfacenti nel controllare le manifestazioni polmonari della malattia.

La novità: lo studio – La novità rappresentata dallo studio sta invece nell’aver dimostrato per la prima volta che, correggendo l’ambiente alterato in cui la proteina ΔF508-CFTR si muove, è possibile fare in modo che questa non solo raggiunga la membrana cellulare, ma che allo stesso tempo vi resti per un tempo sufficientemente lungo da rendere efficace il trattamento successivo con i potenziatori per controllare l’infiammazione respiratoria.

Sulla base di questi risultati, spiegano i ricercatori, si sta cercando ora di mettere a punto uno studio in pazienti con fibrosi cistica portatori della mutazione ΔF508. Qualora studi in vivo sul paziente ne confermassero l’efficacia, si potrebbe quindi ipotizzare l’uso di questa terapia per prevenire danni polmonari o ritardarne la progressione, aprendo nuovi scenari per il disegno di cure per una grave e frequente malattia genetica che, a tutt’oggi, non dispone di terapie risolutive.

Salute Il Sole 24 Ore

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