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Il gene TERC causa dell’invecchiamento precoce

Per la prima volta sono state identificate delle varianti geniche associate in modo definitivo all’invecchiamento biologico dell’uomo. La notizia è stata annunciata dall’Università di Leicester in contemporanea alla pubblicazione su Nature Genetics di un articolo che illustra la ricerca, nel corso della quale sono state analizzate oltre 500.000 variazioni genetiche nell’intero genoma umano identificandone come particolarmente significative alcune che sono localizzate in prossimità di un gene chiamato TERC.

“Si sono accumulati dati che provano che il rischio di malattie associate all’invecchiamento, ivi incluse patologie cardiache e alcuni tipi di cancro, sono strettamente correlate più all’età biologica che a quella cronologica”, ha detto Nilesh Samani, uno degli autori dello studio.

I telomeri sono strutture localizzate alle estremità dei cromosomi che si accorciano progressivamente a ogni divisione cellulare; una volta che hanno raggiunto una lunghezza minima bloccano la possibilità di ogni ulteriore divisione della cellula.

“In questo studio abbiamo scoperto che quegli individui che sono portatori di una particolare variante genica hanno telomeri più corti, ossia appaiono biologicamente più vecchi. Data l’associazione fra telomeri più corti e malattie correlate all’età, la scoperta pone la questione se chi è portatore di queste varianti sa a maggior rischio di sviluppare tali malattie”, prosegue Samani.

“Le varianti identificate si trovano in prossimità del gene TERC, che è già noto per avere un ruolo nel conservare la lunghezza dei telomeri. Ciò che suggerisce il nostro studio è che alcune persone siano geneticamente programmate per invecchiare a una velocità maggiore. L’effetto è particolarmente notevole in quelli con una particolare variante, a cui corrisponde un maggiore ‘invecchiamento biologico’ – misurato sulla base della lunghezza dei telomeri – di 3-4 anni. Queste persone geneticamente alternative possono invecchiare ancora più rapidamente se sono esposte a un ambiente ‘cattivo’ per i telomeri, come in caso di fumo, obesità, mancanza di esercizio fisico, diventando biologicamente più vecchi di svariati anni e soccombendo maggiormente alle malattie età-correlate.”

Le Scienze

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