SLA: diagnosi precoce e certa per terapie tempestive

I risultati della ricerca, coordinata da Angelo Quattrini e da Giancarlo Comi (Inspe-Hsr), svolta in collaborazione con Sandro Iannaccone (Ospedale San Raffaele-Turro), Eduardo Nobile-Orazio (Istituto Humanitas) e Massimo Corbo (Istituto NEMO-Ospedale Niguarda) – sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Annals of Neurology.
In Italia si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti, in media tre nuovi casi al giorno di Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, i motoneuroni. La diagnosi differenziale è di estrema importanza in quanto la terapia per neuropatie motorie è diversa e in alcuni casi esistono cure efficaci.
Ma quali sono gli esami che consentono di identificare la cosiddetta malattia dei calciatori, come viene anche chiamata la Sla che conta tra la sue vittime numerosi atleti professionisti? Nel percorso diagnostico sono compresi molti accertamenti, tra i quali: esami neurofisiologici, quali l’elettromiografia (EMG) e lo studio delle velocità di conduzione nervosa (VCN); esami del sangue e delle urine, risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale; rachicentesi o puntura lombare, eventuale esecuzione di biopsia muscolare. In alcuni casi tuttavia, in particolare nelle fasi iniziali di alcune forme di Sla, nonostante un approfondito iter di indagini, la diagnosi può rimanere incerta. Si tratta di casi di Sla che presentano quadri clinici analoghi a quelli rilevabili in alcune neuropatie motorie. . Una diagnosi non corretta o ritardata potrebbe da una parte privare il paziente di terapie potenzialmente efficaci, dall’altra potrebbe indebitamente esporre alcuni pazienti agli effetti collaterali di farmaci inutili. Al momento non esiste una terapia capace di guarire la Sla: l’unico farmaco approvato può rallentare la progressione della malattia. Studi recenti indicano tuttavia che qualsiasi terapia è tanto più efficace quanto più venga iniziata precocemente. (ASCA)