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Malattia di Huntington: la ricerca genetica offre speranze oggettive migliori

Una ricerca condotta dall’Università di Leicester nel Regno Unito fa crescere la speranza su possibili nuovi trattamenti per le devastanti malattie neurodegenerative come il morbo di Huntington, per le quali non esiste attualmente alcuna cura. Il team transatlantico di scienziati ha compiuto queste scoperte utilizzando tecniche genetiche all’avanguardia. Lo studio è stato parzialmente finanziato da una borsa di studio Marie Curie nell’ambito del Settimo programma quadro (7° PQ) ed è stato pubblicato su The Journal of Biological Chemistry.

I ricercatori di Leicester, insieme ai colleghi dell’Università di Lisbona, in Portogallo, e dell’Università della California a San Francisco (UCSF), negli Stati Uniti, hanno usato il lievito di birra per esaminare i diversi aspetti della malattia di Huntington. Negli ultimi anni gli scienziati hanno utilizzato il lievito di birra per studiare i meccanismi alla base delle patologie, individuando diversi target farmacologici promettenti per le malattie neurodegenerative.

Il dottor Flaviano Giorgini del Dipartimento di genetica di Leicester spiega come la sua squadra ha usato “semplici” ma potenti organismi genetici, come ad esempio il lievito di birra e le mosche della frutta, per modellare gli aspetti di queste malattie devastanti”. Egli osserva che “facendo chiarezza sui geni e i percorsi cellulari coinvolti in queste malattie, ci auguriamo di individuare nuove strategie per il trattamento e la terapia di questi disturbi”.

Quella di Huntington è una malattia ereditaria che danneggia le cellule nervose del cervello, causando il deterioramento e la perdita graduale della funzionalità di certe aree cerebrali, che controllano il movimento, la cognizione (percezione, coscienza, pensiero, giudizio) e il comportamento. Benché possano essere impiegati farmaci per gestire alcuni dei sintomi della malattia nonché terapie per aiutare la comunicazione e la vita quotidiana – come la terapia del linguaggio e professionale – non esiste tuttavia una cura per la malattia di Huntington, il cui progresso non può essere invertito o rallentato. Studi compiuti nel Regno Unito hanno scoperto che 6-7 persone ogni 100.000 sono affette dalla malattia di Huntington, anche se gli scienziati sospettano che la cifra reale sia molto più alta.

Il dott. Giorgini ha spiegato che i ricercatori hanno “usato un nuovo approccio di profilatura di genomica funzionale per individuare i geni che possono proteggere questi organismi semplici dai sintomi della malattia”. Essi hanno poi impiegato “approcci computazionali per scoprire una rete di interazioni tra questi geni, che ha gettato luce sui meccanismi alla base di questo disturbo”.

Questo approccio ha rivelato che molti dei geni protettivi sono coinvolti nella traslazione: un processo cellulare in cui il ribosoma decodifica l’acido ribonucleico messaggero (mRNA) per produrre specifiche proteine. Secondo gli scienziati, questo è particolarmente interessante in quanto è la prima volta che tale processo è coinvolto nella malattia di Huntington. È altresì importante perché lavori recenti indicano che la modulazione farmacologica della traslazione può rappresentare una strada promettente per il trattamento della malattia di Parkinson, hanno sottolineato i ricercatori. Quindi, questa recente ricerca combacia fortemente con queste osservazioni e suggerisce che un trattamento farmacologico simile può essere utile per la malattia di Huntington.

“La nostra ricerca si è avvalsa di approcci di genomica all’avanguardia utilizzando un semplice organismo modello per individuare una nuova zona potenziale di intervento terapeutico per la malattia di Huntington”, ha dichiarato il dott. Giorgini. Se questi risultati fossero validati da ulteriori studi, “potrebbero suggerire un nuovo approccio terapeutico per questa malattia devastante, cosa fondamentale, in quanto attualmente non esistono cure per l’insorgenza o la progressione dei sintomi”, ha aggiunto.

Per maggiori informazioni, visitare:

University of Leicester:
http://www2.le.ac.uk/

The Journal of Biological Chemistry:
http://www.jbc.org/

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