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Sindrome Miastenia congenita: verso un test genetico

L’individuazione del gene all’origine della patologia apre la strada alla diagnosi precoce e alla somministrazione precoce di inibitori della colinesterasi.

Un nuovo gene potrebbe permettere una rapida diagnosi e un precoce trattamento della sindrome miastenica congenita (SMC): a scoprirlo sono stati gli studiosi di un ampio consorzio di ricerca guidato della Newcastle University e di cui ha fatto parte il Dipartimento di neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia dell’Azienda ospedaliera universitaria “G. Martino” di Messina, che firmano un articolo sulla rivista American Journal Of Human Genetics.

La SMC è una rara patologia congenita che degrada la trasmissione degli impulsi tra il cervello e i muscoli al punto da portare alla paralisi e poi alla morte del soggetto. Colpisce circa uno su 500.000 nuovi nati, ha una notevole variabilità di gravità e tende a svilupparsi nei primi 10 anni di vita, determinando una progressiva perdita della forza muscolare e del controllo degli arti.

Nel corso della ricerca, gli studiosi hanno utilizzato la tecnica di linkage genetico per trovare 18 differenti mutazioni bialleliche nel gene che codifica per la glutamino-fruttosio-6-fosfato transaminasi 1 (GFPT1) in 13 famiglie non imparentate con SMC autosomica recessiva. A conferma del risultato, è stato effettuato un test su Danio rerio, un pesce diffusamente utilizzato nelle ricerche di laboratorio: il silenziamento del gene ortologo ha determinato un’alterazione della morfologia delle fibre muscolari degradando lo sviluppo dell giunzioni neuromuscolari.

GFPT1 è un enzima cruciale per il cammino biochimico che porta alla sintesi dello zucchero aminico UDP-N-acetilglucosamina, che costituisce un supporto essenziale per il processo di fosforilazione delle proteine.

“L’identificazione di questo gene apre la strada alla messa a punto di un test genetico che consenta di diagnosticare la patologia e permetta la somministrazione precoce di inibitori della colinesterasi”, ha spiegato Hanns Lochmüller dell’Institute of Human Genetics della Newcastle University, che a guidato la ricerca.

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