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giovedì, Ottobre 21, 2021

Sindrome KBG: italiani scoprono gene responsabile

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Sino a oggi la causa della malattia era sconosciuta. Ora ha un nome: si chiama ANKRD11 ed e’ un gene le cui mutazioni portano alla sindrome di KBG, una patologia rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, e’ verosimilmente poco diagnosticata.

L’importante scoperta scientifica e’ stata pubblicata sul numero di agosto della rivista American Journal of Human Genetics ed e’ frutto di uno studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ in collaborazione con l’Universita’ di Miami, l’Universita’ di Ankara e l’Istituto Mendel, ricerca che ha permesso di identificare il gene responsabile della sindrome KBG.

Seguendo una tradizione in uso nel secolo scorso, questa malattia, individuata per la prima volta a meta’ degli anni 70, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti descritti e sono stati proprio i ricercatori del Bambino Gesu’ a contribuire significativamente, negli ultimi anni, a delineare il fenotipo clinico, ovvero le caratteristiche peculiari dei bambini affetti dalla sindrome di KBG, tanto da ottenere un ruolo di primo piano nello studio internazionale finalizzato alla ricerca del gene-malattia. (AGI)

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