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Quali sono i geni coinvolti nella metabolizzazione del grasso corporeo. E quando essi si esprimono

Un team internazionale di scienziati ha scoperto 30 nuovi geni che controllano l’età in cui le ragazze raggiungono la maturità sessuale. Inoltre, molti di questi geni sono noti per essere coinvolti nella metabolizzazione del grasso corporeo. Le scoperte potrebbero spiegare perché alcune ragazze raggiungono la pubertà in età più giovane rispetto ad altre, nonché contribuire a prevenire alcuni dei problemi di salute associati all’obesità.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha coinvolto 175 ricercatori provenienti da oltre 100 istituzioni di tutto il mondo, ed è stato in parte finanziato dall’UE.

La maggior parte delle ragazze raggiungono la pubertà tra gli 11 e i 14 anni di età. Lo stato nutrizionale incide notevolmente sull’età in cui una ragazza avrà le sue prime mestruazioni: le ragazze più pesanti le avranno in età più giovane rispetto a quelle più leggere. La questione è importante in quanto le ragazze che soffrono di pubertà precoce hanno un rischio maggiore di andare incontro a una vasta gamma di problemi di salute, tra cui il cancro al seno, il tumore dell’endometrio, l’obesità, il diabete di tipo 2 e le patologie cardiovascolari.

Tuttavia, l’età del menarca (ovvero delle prime mestruazioni) ha anche una componente genetica; gli studi sui gemelli e le famiglie suggeriscono che il 50% della variazione nei tempi di menarca può essere attribuito a fattori genetici.

Gli scienziati hanno già individuato due geni associati all’età del menarca. In questo studio, il team ha analizzato 32 studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) su oltre 87.000 donne di origine europea che vivono in Europa, Australia e Stati Uniti. Le loro scoperte sono poi state confermate da un ulteriore studio che ha coinvolto quasi 15.000 donne.

Oltre ai due geni del menarca conosciuti, lo studio ha rivelato 30 geni associati con i tempi del menarca, nonché prove di altri 10 geni. Quattro dei geni di recente scoperta erano già in precedenza stati associati all’indice di massa corporea (BMI), tre sono stati implicati nell’omeostasi energetica e tre sembrano essere coinvolti nella regolazione ormonale.

“Il fatto interessante è che molti dei nuovi geni legati ai tempi della pubertà, in altri studi sono stati collegati al peso corporeo e all’obesità”, ha commentato l’autore principale del documento, Cathy Elks del Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge, Regno Unito. “Ciò suggerisce che le donne appartenenti a certe famiglie possono ereditare una predisposizione genetica comune ad aumento di peso e alla pubertà precoce”.

“Sappiamo che le ragazze che sono in sovrappeso hanno maggiori probabilità di raggiungere la pubertà ad un’età più giovane. I nostri risultati indicano che il sovrappeso e l’inizio della pubertà sono intrinsecamente collegati”, ha aggiunto Ken Ong, dello stesso MRC Epidemiology Unit. “È anche importante capire che questi ‘fattori genetici comuni’ possono essere modificati cambiando lo stile di vita. Se i tassi di obesità infantile continueranno ad aumentare, vedremo molte più ragazze raggiungere la pubertà in giovane età. Per contro, gli sforzi per prevenire o ridurre l’obesità infantile contribuiranno a evitare la pubertà precoce”.

Guardando al futuro, i ricercatori osservano che gli studi funzionali dei nuovi geni del menarca possono aiutare a chiarire i meccanismi biologici che collegano il menarca con il peso corporeo. Sono necessari ulteriori studi per vedere se queste varianti genetiche sono presenti anche in altri gruppi etnici.

L’Unione europea ha sostenuto lo studio attraverso diversi progetti. ENGAGE (“European network for genetic and genomic epidemiology”), GEFOS (“Genetic factors for osteoporosis”), TREAT-OA (“Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis”) e HYPERGENES (“European network for genetic-epidemiological studies: building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model”), sono tutti finanziati nell’ambito del tema “Salute” del Settimo programma quadro (7° PQ).

ECOGENE (“Unlocking the European Union convergence region potential in genetics”) e OPENGENE (“Opening Estonian genome project for European research area”) sono finanziati tramite la linea di bilancio “Potenziale di ricerca” del 7° PQ, mentre il progetto BBMRI (“Biobanking and biomolecular resources research infrastructure”) è finanziato nell’ambito del programma “Infrastrutture di ricerca” del 7° PQ. Il progetto GMI (“Genetics of mental illness”) è sostenuto dal Consiglio europeo della ricerca (CER) nell’ambito del programma “Idee” del 7° PQ.

EUROSPAN (“European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery”) e DIABESITY (“Novel molecular drug targets for obesity and type 2 diabetes”) ha ricevuto finanziamenti tramite l’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ), e GENOMEUTWIN (“Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases”) è stato finanziato dal programma tematico “Qualità della vita e gestione delle risorse viventi” del Quinto programma quadro (5º PQ).

Per maggiori informazioni, visitare:

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/index.html

Peninsula College of Medicine and Dentistry:
http://www.pcmd.ac.uk

King’s College London:
http://www.kcl.ac.uk

Boston University Medical Center:
http://www.bmc.org

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