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Scoperti i geni che determinano le “fattezze” del viso

Combinando assieme tecniche di riconoscimento facciale e studi di associazione genetica, una ricerca ha scoperto cinque geni coinvolti nella definizione della struttura e della forma dei visi umani. In futuro, dicono i ricercatori, forse riusciremo a ricostruire l’identikit di una persona partendo esclusivamente dal suo DNA.

Cinque geni coinvolti nella definizione della struttura e dei tratti del viso sono stati identificati da un gruppo di ricercatori dell’International Visible Trait Genetics (VisiGen) Consortium, che ne riferisce in un articolo pubblicato su “Plos Genetics”. Tre di questi cinque geni erano già stati identificati in relazione a malattie cranio-facciali nei vertebrati, mentre gli altri due è la prima volta che appaiono coinvolti nella rete di processi biomolecolari che presiedono alla determinazione della forma del viso.

La morfogenesi e la definizione della struttura del viso sono tra gli eventi più complessi dell’embriogenesi dei mammiferi in generale e dell’uomo in particolare, probabilmente anche a causa dell’importanza dei tratti del volto per il riconoscimento dei singoli individui nella nostra specie.

La morfologia generale delle ossa cranio-facciali è in gran parte determinata geneticamente – intorno all’80 per cento, secondo le stime – e questo vale in modo particolare per alcune caratteristiche  come l’altezza del viso e la posizione della mandibola.

Finora però erano stati mappati solo i geni relativi ad alcune rare sindromi cranio-facciali in gran parte dovute alla trasmissione di un singolo gene, mentre la base genetica delle normali variazioni della forma del viso nell’uomo è ancora poco conosciuta.

I ricercatori hanno determinato anzitutto 56 punti di riferimento del viso attraverso un’analisi di scansioni con risonanza magnetica in 3D della testa di 5388 soggetti di origine europea, provenienti da Paesi Bassi, Australia e Germania. Sono state così isolate 48 caratteristiche della forma del viso. Dopo di che è stato stimato il tasso di ereditarietà dei singoli punti sulla base dei dati genetici di 79 coppie di gemelli monozigoti e 90 coppie di gemelli eterozigoti.

Successivamente, i ricercatori hanno effettuato uno studio di associazione genetica multipla (genome-wide, GWAS) tentando di replicare le associazioni individuate in 568 canadesi di ascendenza europea (francese) con fenotipi facciali simili. A ulteriore conferma, la procedura è stata ripetuta, con un numero inferiore di marker facciali, su 1530 persone provenienti dal Regno Unito e 2337 dall’Australia.

“Si tratta dei primi risultati interessanti che segnano l’inizio della comprensione della genetica della morfologia facciale umana. Forse fra qualche tempo sarà possibile ricostuire l’identikit di una persona solo dal suo DNA, cosa che offrirebbe interessanti applicazioni, per esempio in medicina legale. Già oggi siamo in grado di prevedere il colore degli occhi e dei capelli con una precisione molto elevata”, ha detto Manfred Kayser dell’Erasmus University Medical Center, a Rotterdam, che ha coordinato lo studio.

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