SLA: una proteina anomala che si accumula nel cervello sei pazienti

Scoperta una proteina anomala che si accumula nel cervello dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica e e la demenza frontotemporale.sla La ricerca della Mayo Clinic e’ stata pubblicata sulla rivista Neuron. La scoperta potrebbe aiutare a scoprire un nuovo bersaglio terapeutico e biomarcatori che potrebbero permettere ai medici di migliorare la diagnosi di queste patologie.


La proteina in questione si chiama C9RANT e una sua anomala produzione sarebbe causata da un errore in alcuni processi cellulari regolatori.
Il team ha sviluppato un anticorpo che puo’ determinare il groviglio specifico di proteine e che e’ presente nei pazienti con mutazione nel gene C9ORF72, la causa genetica piu’ comune della Sla e della demenza frontotemporale. Secondo gli scienziati, questi aggregati di proteine sono la causa della morte neuronale e della tossicita’ di queste malattie.

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