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AIRP presenta il libro “Dentro di me”. A Roma 1°incontro nazionale sul rene policistico autosomico recessivo

Copertina_Libro_Dentro di Me“ARPKD chiama, AIRP risponde”

In occasione del primo incontro in Italia dedicato al rene policistico autosomico recessivo, AIRP presenta il libro “Dentro di me”,  un gesto concreto che l’Associazione dedica ai più piccoli.

La forma recessiva e rara della malattia del rene policistico colpisce nel mondo 1 bambino ogni 20.000 sin dalla nascita

Roma, 26 settembre 2014 – Si svolgerà il 27 settembre presso la Pontificia Università Urbaniana di Roma il 1° Incontro Nazionale AIRP “ARPKD chiama, AIRP risponde”, in Italia primo evento in assoluto dedicato al rene policistico autosomico recessivo. Durante l’incontro AIRP Onlus (Associazione Italiana Rene Policistico)presenterà il Volume “Dentro di me” dedicato ai piccolo pazienti affetti da questa patologia e alle loro famiglie.


Curato dall’autrice Cosetta Zanotti e dall’illustratrice Elena Gallina, il volume si rivolge ai più piccoli con immagini semplici e chiare attraverso le parole del gufetto “Gugù” Il ricavato dell’iniziativa sarà completamente devoluto alla ricerca sulla malattia.

“Questo libro è il primo gesto concreto che l’Associazione dedica ai più piccoli – dichiara Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus – con la volontà di dare loro e ai loro familiari  un forte e chiaro segnale di aiuto, affinché non si sentano né diversi né abbandonati. Dopo anni di lavoro – prosegue Luisa Sternfeld – sono molto lieta di annunciare che da quest’anno AIRP ha esteso il proprio impegno anche alla forma recessiva della malattia e che con il ricavato di questo libro finanzieremo dal prossimo anno la ricerca anche su ARPKD”.

Il 1° Incontro Nazionale AIRP “ARPKD chiama, AIRP risponde” ha l’intento di approfondire una tematica molto complessa e ancora poco conosciuta. “E’ la prima volta che in Italia si svolge un seminario su questo argomento – conclude Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus – La nostra Associazione, che lo ha fortemente voluto, è impegnata proprio nell’informare e sostenere le Famiglie dei nostri piccoli pazienti sulla gestione della malattia e sui corretti stili di vita, nonché aggiornare la Comunità Scientifica sulle più recenti evidenze in tema di rene policistico autosomico recessivo. Purtroppo in Italia non si parla di questa patologia rara anche se abbiamo più di 3000 bimbi affetti”.

 

Il Rene Policistico Autosomico Recessivo (autosomal recessive polycystic kidney disease – ARPKD) è una patologia genetica ereditaria che colpisce nel mondo 1 bambino ogni 20.000, forma più rara e aggressiva del Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD), una delle malattie genetiche più comuni che colpisce circa 65.000 persone in Italia. La patologia è dovuta a mutazioni del gene PKHD1, che si trova sul cromosoma 6 e la probabilità che un bambino possa ereditare la malattia è del 25% se entrambi i genitori sono “portatori sani”.

“Il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) è una malattia severa, che associa un coinvolgimento renale ed epatico  – precisa il Prof. Francesco Scolari, Direttore Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Ospedale di Montichiari, A.O. Spedali Civili di Brescia, Professore Associato di Nefrologia, Università di Brescia – Nella maggior parte dei casi, la malattia si presenta in età neonatale e può essere fatale per la comparsa di insufficienza respiratoria. L’insufficienza renale richiedente dialisi e/o trapianto si manifesta in genere entro la prima decade di vita – conclude Scolari – In un sottogruppo di pazienti, la malattia si manifesta in età più avanzata e, in questi casi, spesso prevale il coinvolgimento epatico, con progressivo sviluppo di ipertensione portale”.

 

L’incontro nazionale “ARPKD chiama, AIRP risponde” costituirà un’importante occasione di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e di approfondimento per la comunità scientifica, che sarà patrocinata da SINePe (Società Italiana di Nefrologia Pediatrica) e L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

“Il rene policistico recessivo è una malattia rara che, per la severità con cui si manifesta, soprattutto in età molto precoce, comporta notevoli problemi di gestione assistenziale, anche in centri di eccellenza di nefrologia pediatrica  – dichiara la Dott.ssa Laura Massella, Dirigente Medico presso l’U.O. di Nefrogia e Dialisi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Responsabile Scientifico del Simposio – Attualmente sono in corso sia uno studio Europeo sponsorizzato dalla ERA-EDTA (European Renal Association) sia una raccolta dati avviata come Gruppo di Studio all’interno della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica. Ci auguriamo – conclude Laura Massellache i risultati che otterremo, prodotti in modo rigorosamente scientifico, possano permetterci di comprendere meglio la patogenesi della malattia e di creare indicazioni comuni a livello europeo per la difficile gestione di questi piccoli pazienti”.

 

Il Volume di AIRP “Dentro di me” sarà disponibile durante l’Incontro Nazionale di Roma, il 27 settembre, o semplicemente facendone richiesta online sul sitowww.renepolicistico.it o via mail info.airp@renepolicistico.it

Si ricorda che il ricavato dell’iniziativa sarà completamente devoluto alla ricerca sulla malattia (c/c postale n. 73690091).

AIRP - locandina DENTRO DI ME_HR

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