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Malattie genetiche: argomento che vedrà riuniti i massimi esperti mondiali per efficaci cure e diagnosi

Alcuni dei migliori ricercatori in Europa, Stati Uniti e Australia si sono proposti di creare un nuovo standard nel campo della diagnostica e della cura delle malattie genetiche rare. La loro ricerca congiunta condotta nell’ambito di un progetto quinquennale ha ricevuto 12 milioni di euro di finanziamenti UE.

Si è già cominciato a lavorare a un importante progetto intitolato NEUROMICS (“Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases”), che è coordinato dal professor Olaf Riess del Dipartimento di genetica medica e dell’Istituto di genetica umana dell’Università di Tübingen. L’argomento principale saranno alcuni gruppi di malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare. Circa mezzo milione di persone sono affette da queste malattie solo in Europa.

Una malattia rara, chiamata anche malattia orfana, è una malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione. Anche se le malattie rare colpiscono poche persone (1 su 2.000 o meno di 1 su 2.000), ci sono migliaia di tali malattie e il loro numero aumenta ogni anno.

Per l’80 % delle malattie rare l’origine è genetica, il che significa che essa è presente nei geni della persona per tutta la vita, anche se i sintomi non appaiono immediatamente. Secondo le stime del Global Genes Project ci sono 350 milioni di persone in tutto il mondo affette da una malattia rara, mentre secondo l’Organizzazione europea delle malattie rare (EURORDIS) esistono da 5.000 a 7.000 malattie rare, che colpiscono tra il 6 e l’8% della popolazione dell’Unione europea.

Il consorzio NEUROMICS, che comprende importanti istituti accademici e aziende, userà le tecnologie più avanzate per rivoluzionare la diagnostica e sviluppare nuove cure basate sui meccanismi di ogni malattia. Ci si occuperà in particolare di 10 malattie rare, tra cui l’atassia, la paraplegia spastica, il morbo di Huntington, la distrofia muscolare e l’atrofia muscolare spinale. I risultati saranno applicati direttamente negli ospedali, con immediati benefici per i pazienti.

Il professor Riess dice: “L’interesse principale del nostro lavoro sono le malattie neurologiche rare. Siamo quindi molto lieti di essere riusciti a convincere i revisori del valore del nostro progetto. I prossimi cinque anni offriranno un’opportunità impareggiabile di stabilire una diagnostica per la maggior parte di queste rare malattie neurodegenerative e neuromuscolari e di sviluppare cure per alcune di esse. La modernissima tecnologia di sequenziamento ci darà l’opportunità di analizzare molti geni o sequenze di geni contemporaneamente. La scoperta di alterazioni genetiche conosciute o nuove è adesso più facile, più veloce e meno costosa. Per le malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare, la diagnosi non è più come cercare un ago in un pagliaio. NEUROMICS rende possibile esaminare ogni filo del pagliaio singolarmente.”

Sono già stati fatti progressi nella diagnosi e nella cura del gruppo di malattie dell’atassia e della paraplegia spinale spastica. Sono stati sviluppati quadri diagnostici per entrambe, che permettono l’analisi di oltre 50 geni in parallelo per verificare alterazioni genetiche che causano malattie. Questo è stato creato dal professor Olaf Riess e il suo collega professor Peter Bauer, insieme al professor Ludger Schöls del Centro di neurologia dell’Università di Tübingen.

Il professor Olaf Riess spiega quello che significa una diagnosi per alcuni pazienti: “Determinare le basi genetiche della malattia può avere implicazioni per la cura e per tutti i pazienti significa almeno sapere la causa della loro malattia, il che può avere importanti implicazioni per gli altri membri della famiglia.”

Per maggiori informazioni, visitare:

Università di Tübingen
http://www.uni-tuebingen.de/

Progetto Global
http://globalgenes.org/

EURORDIS
http://www.eurordis.org/

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