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Tumori: scoperto un gene chiave nella formazione del glioma

Un gruppo di scienziati americani ha individuato una mutazione genetica che e’ centrale nello sviluppo di alcuni tipi di tumori del cervello, i gliomi. La mutazione porta a un forte aumento di una specifica sostanza chimica che sembra alimentare il cancro.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, suggerisce che misurare i livelli di tale sostanza nel cervello potrebbe offrire ai medici un nuovo efficace strumento diagnostico. Inoltre, si puo’ sperare che bloccando la produzione della sostanza si eviti che il tumore si sviluppi ulteriormente. Le persone affette da specifici tumori del cervello, i gliomi di basso grado, spesso hanno una versione mutata di un gene che controlla la produzione di un enzima, l’IDH1. Il nuovo studio, realizzato da ricercatori dell’azienda americana Agios Pharmaceuticals, dimostra che tali mutazioni cambiano il modo di funzionare dell’enzima e cio’ produce un accumulo nel cervello di alti livelli della sostanza chimica 2HG.
I ricercatori hanno scoperto che i campioni di glioma maligno con mutazioni dell’IDH1 avevano quantita’ 100 volte maggiori di 2HG rispetto a campioni simili di pazienti senza la mutazione. Percio’ misurare i livelli di 2HG potrebbe essere un modo per individuare i pazienti con tumori al cervello che portano la mutazione dell’IDH1. Scrivono i ricercatori su Nature: “I pazienti con gliomi di basso grado potrebbero trarre vantaggio dall’inibizione terapeutica della produzione di 2HG, che potrebbe rallentare o bloccare la conversione del glioma di basso grado nel glioblastoma secondario, che e’ letale”. Il professor Lew Cantley, esperto oncologo del Beth Israel Deaconess Medical Center, il centro di ricerche che ha fondato la Agios, spiega che in passato non si pensava che l’IDH1 avesse un ruolo nei tumori. L’equipe della Agios ha usato le tecniche di una nuova area di ricerca chiamata metabolismo cellulare del cancro, che studia i cambiamenti dell’attivita’ metabolica delle cellule tumorali. “Quello che prima consideravamo un enzima inattivo e’ in realta’ un oncogene attivo e un possibile target terapeutico”, sottolinea Cantley. I gliomi sono la forma piu’ comune di tumore del cervello; non sono curabili. Circa il 70% dei pazienti e’ portatore delle mutazioni dell’IDH1 studiate dall’equipe americana. Le nuove informazioni sono dunque fondamentali per capire questa malattia e curarla, anche se il passaggio dalla scoperta scientifica all’applicazione terapeutica richiede sempre qualche tempo.

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