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Mutazioni pericolose di un gene sviluppano cancro

La localizzazione gene PTEN

Una mutazione gene del gene PTEN – che in condizioni normali protegge l’organismo dall’insorgere dei tumori – è responsabile dello sviluppo di diverse forme di cancro. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences dai ricercatori della Ohio State University di Columbus negli Usa guidati da Gustavo Leone.

La ricerca, condotta sul genoma di alcune persone affette sindrome di Cowden – una patologia che comporta un elevato rischio di sviluppare il cancro in diversi organi – ha dimostrato che sarebbe proprio la mutazione del gene PTEN a provocare questa malattia. Per confermarlo, gli esperti hanno analizzato tre ceppi di topi geneticamente identici, ognuno dei quali era dotato di una delle tre mutazioni specifiche del PTEN riscontrate nelle persone con sindrome di Cowden, rilevando che ogni versione del gene influenzava lo sviluppo del cancro in misura differente.

Gli scienziati hanno poi confrontato i risultati ottenuti con un database di oltre 400 pazienti affetti dalla sindrome di Cowden scoprendo che, in corrispondenza di ogni mutazione genetica, le persone avevano sviluppato un tumore negli stessi organi che erano stati colpiti dal cancro nei topi.

“Lo studio dimostra che le variazioni del gene PTEN determinano la predisposizione a sviluppare tumori in determinati organi – spiega Leone – e giocano un ruolo importante anche nello sviluppo della sindrome di Cowden”.

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