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DNA card: sara’ davvero possibile avere una tessera sanitaria genetica

DNA rappresentato come la via lattea

E’ di oggi la notizia di un biotecnologo che, conoscendo con un certo anticipo grazie al sequenziamento del suo genoma, la predisposizione ad alcune patologie, ha iniziato a fare azione preventiva assumendo farmaci per prevenirle. Un giorno, forse, tutti avremo nel portafoglio una carta molto speciale, non l’ennesimo bancomat, ma una contenente un tesoro molto piu’ prezioso: il nostro Dna, infatti il proprio profilo genetico personale e’ utile per conoscere il rischio di malattie e, quando possibile, prevenirle. Ipotesi fantascientifica? No, e’ esattamente cio’ che e’ stato fatto da un’equipe di scienziati della Stanford University per un uomo di 40 anni. Eseguita da Euan Ashley, si tratta della prima verifica clinica a 360 gradi basata anche su informazioni genetiche del paziente. Secondo quanto riferito sulla rivista Lancet gli scienziati hanno sequenziato tutto il Dna dell’uomo, sano ma con una storia familiare di problemi cardiocircolatori, morte improvvisa e osteoartrite, poi hanno interrogato svariati database genetici per vedere se l’uomo avesse nel proprio Dna mutazioni legate a qualche malattia e, quando possibile, hanno calcolato il suo rischio clinico di ammalarsi o di essere portatore sano di qualche patologia.

I medici hanno anche interrogato un altro database genetico contenente informazioni su geni importanti per il metabolismo dei farmaci, PharmGKB; cosi’ facendo hanno scoperto farmaci cui l’uomo e’ poco o molto sensibile (quindi, in caso di una malattia che richiedesse la prescrizione di uno di quei farmaci, bisogna prescrivere quello piu’ efficace). Con tutti questi dati i medici hanno creato una card contenente tutte le informazioni di rilevanza clinica per l’uomo che e’ risultato a maggior rischio infarto e morte improvvisa, a maggior rischio di diabete e osteoartrite. Con un counseling e’ stato spiegato all’uomo il significato delle informazioni genetiche raccolte. Adesso che sequenziare un intero genoma sta divenendo sempre piu’ low cost, la genetica potra’ finalmente essere applicata alla medicina clinica.

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