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Sclerosi multipla: concorre anche un gene, individuato e descritto

demielinizzazione

Dall’Italia un passo avanti verso la conoscenza della sclerosi multipla: i ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) hanno identificato una variazione del Dna che predispone alla malattia. Il consorzio di ricerca sardo ha coinvolto anche le Università di Cagliari e Sassari, le aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e il Centro di Ricerca Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4), e la ricerca e’ stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics.
I ricercatori, analizzando oltre sei milioni di marcatori genetici, hanno scoperto che una variazione del gene ‘Cblb’, aumenta il rischio di sviluppare la sclerosi multipla, malattia causata dal processo auto-distruttivo con cui il nostro sistema immunitario aggredisce la mielina, la guaina isolante fondamentale per la conduzione dell’impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.


”Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, tra cui ”l’attivazione del recettore dei linfociti”, cellule che hanno un ruolo chiave nel regolare le risposte immuni. ”I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali – prosegue Cucca, spiegando che – nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa una malattia simile alla sclerosi multipla”.

La ricerca rientra nello studio di associazione dell’intero genoma ‘Gwas-Genome wide association study’, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. E ”i dati provenienti da questo studio preliminare – aggiunge Giulio Rosati, dell’Università di Sassari – sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada e’ ancora lunga”. ”Il progetto – aggiunge Cucca – richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all’avanguardia”, e questo e’ ”solo l’inizio di un grande progetto che prevede di espandere lo studio su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti, oltre al sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.
ANSA

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