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Il gene mutato in grado di auto-ripararsi

La ragione per cui le mutazioni a carico del gene cheratina 10 vengano corrette in modo così frequente resta un mistero, anche se potrebbe essere l’effetto della non corretta localizzazione della proteina corrispondente all’interno della cellula
Gli errori durante la divisione cellulare possono causare numerose patologie, tra cui i tumori. Ora i ricercatori della Yale School of Medicine hanno scoperto un fenomeno molto meno conosciuto che potrebbe avere in futuro notevoli implicazioni terapeutiche: una frequenza di “auto-riparazione” insolitamente alta in geni che provocano patologie.

Su Science Express, versione online della rivista Science, i ricercatori di Yale descrivono in che modo una copia mutata del gene cheratina 10 provoca una grave forma di ittiosi, una patologia che colpisce la pelle.

Nei soggetti affetti da questa malattia, si osservano centinaia o addirittura migliaia di zone di pelle normale, frutto – come si legge nell’articolo – di un fenomeno di ricombinazione cromosomica che precede la divisione cellulare. Così, invece di avere una copia sana del gene e una mutata dominante, le cellule possono avere entrambi gli alleli sani o entrambi mutati. Nel primo caso, si producono punti di pelle normale.

Gli studiosi sono partiti dallo studio di questi eventi di ricombinazione nei punti di pelle normale per arrivare a individuare il gene che provoca la patologia.

La ragione per cui queste particolari mutazioni vengano corrette in modo così frequente dalla ricombinazione resta tuttavia un mistero. È stato notato in ogni caso che in tutti i pazienti la “coda” della proteina cheratina 10 è sostituita da una sequenza in cui ricorre frequentemente l’aminoacido arginina. Tale circostanza porta la proteina a concentrarsi in una zona non corretta della cellula.

“Crediamo che la localizzazione non corretta della cheratina 10 contribuisca sia alla gravità della patologia sia alla comparsa dei punti di pelle normale”, ha concluso Richard Lifton, autore senior dello studio.

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