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Telethon dice stop alle emorragie in malattia genetica rara

ROMA, 17 SET – Smettere di sanguinare si potra’: uno studio finanziato da Telethon e condotto presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia rappresenta una speranza per i pazienti affetti dalla malattia MYH9-correlata, una rara malattia genetica caratterizzata da una forte carenza di piastrine, gli elementi del sangue responsabili dell’arresto delle emorragie.

Ad annunciarlo sulle pagine della rivista scientifica Blood sono Carlo Balduini, direttore della Clinica Medica III della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo e docente dell’ Universita’ di Pavia, e Anna Savoia, professore associato di Genetica medica all’Universita’ di Trieste-Irccs Burlo Garofolo, che, in collaborazione con Paolo Gresele dell’Universita’ di Perugia, hanno dimostrato l’efficacia di un trattamento farmacologico nel prevenire le forti perdite di sangue a cui questi pazienti possono andare incontro anche in occasione di semplici interventi dentistici come la rimozione del tartaro.

In una sperimentazione clinica condotta su 12 pazienti adulti affetti dalla forma piu’ grave della malattia, i ricercatori sono infatti riusciti a prevenire il sanguinamento grazie alla somministrazione preventiva di eltrombopag, un farmaco capace di stimolare l’attivita’ dei megacariociti, le cellule del midollo osseo responsabili della produzione delle piastrine, particolarmente ”pigre” in questi pazienti.

”Si tratta di una prospettiva rivoluzionaria per queste persone – spiega Carlo Balduini – dobbiamo pensare infatti che nelle forme piu’ gravi puo’ rendersi necessaria la rimozione dell’utero nelle donne per evitare le mestruazioni e che anche un intervento chirurgico banale puo’ diventare molto pericoloso. Per non parlare del parto o delle operazioni dentistiche. Fino ad oggi l’unico trattamento preventivo disponibile era la trasfusione di piastrine, che pero’ puo’ generare rigetto ed e’ certamente piu’ invasiva”. (ANSA).

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