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Screening genetico per ovociti ed embrioni per constatarne l’integrita’ genica. Nati i primi bambini

Sono due gemelline tedesche e un maschietto italiano i primi bambini nati da ovuli sottoposti a screening genetico completo prima della fecondazione in vitro. Le due mamme, inserite nello studio europeo avviato per valutare la procedura, hanno dato alla luce nei mesi scorsi bambini sani; e i loro figli, secondo i medici, rappresentano i primi successi di uno studio pilota sulla ibridazione genomica comparativa (Cgh) con microarray, un nuovo metodo di screening degli ovociti per la Fivet, capace di esaminare l’intero corredo dei 23 cromosomi del globulo polare e di rilevare dunque una gamma più ampia di eventuali anomalie.

“Sia i bambini che le loro madri stanno bene in termini di peso e di sviluppo generale”, ha spiegato Cristina Magli, embriologa della Sismer (Società italiana studi di medicina della riproduzione) di Bologna, uno dei due centri coinvolti nella ricerca. Queste nascite, così come le numerose gravidanze tuttora in corso nel gruppo di studio, sono il passo finale, la verifica-conferma (“proof of principle”) che lo screening di ovociti ed embrioni prima del transfer nella fecondazione in vitro può accrescere il tasso di nascite. Entrambe queste gravidanze derivavano infatti da ovociti il cui corredo cromosomico completo era stato valutato tramite Cgh con microarray.

Lo studio, che ha coinvolto team di ricerca di Bologna e Bonn, è stato realizzato da una task force della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) per determinare la valenza clinica dell’ibridazione genomica comparativa come strumento non soggettivo di screening genetico completo prima della fecondazione e del transfer dell’embrione.

Perché è importante il progetto? Perché l’esperienza della ricerca dice che le anomalie cromosomiche sono la principale causa di fallimento delle Fivet e delle basse percentuali di gravidanze andate a buon fine tra le donne che ricorrono a questa forma di procreazione assistita: “Oltre trent’anni di fecondazione in vitro – spiega Luca Gianaroli, presidente Eshre – hanno dimostrato che molti degli embrioni che trasferiamo presentano anomalie cromosomiche e che se ogni 3 embrioni trasferiti, 2 falliscono l’impianto, nella maggior parte dei casi è proprio a causa di queste anomalie”. Il nuovo screening, in sostanza, consente di individuare e scegliere i migliori tra gli ovuli prodotti, quelli che in vista della fecondazione hanno più possibilità di successo.

Da anni si cerca un metodo efficace per rilevare le anomalie genetiche, ma finora i risultati si sono rivelati limitati: “Oggi – dice Gianaroli – con la array Cgh abbiamo a disposizione una nuova tecnologia e la nostra speranza è che questa finalmente si dimostri un mezzo affidabile per la valutazione del corredo cromosomico dell’embrione che trasferiamo”.
Il metodo messo a punto da team di Bologna e Bonn consente di analizzare tutti i cromosomi, di individuare eventuali anomalie genetiche e sceglier gli ovuli migliori in vista della fecondazione in vitro. Nati in Germania e Italia i primi bimbi “inseriti” nello studio
Nel breve termine, le pazienti candidate alla Fivet che più probabilmente beneficeranno dello screening preimpianto tramite Cgh del globulo polare sono quelle di età più avanzata (oltre 37 anni), ma anche quelle che hanno alle spalle una storia di aborti ripetuti o di fecondazioni fallite; tutte queste condizioni sono infatti associate a un tasso di anomalie cromosomiche dell’embrione più alto della media.
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“Lo studio ha già sollevato enorme interesse nella comunità scientifica e clinica – dice Cristina Magli – e siamo molto orgogliosi di annunciare questi risultati. E’ la prima volta che una società scientifica come l’Eshre organizza uno studio per determinare la valenza clinica di una tecnica che potrebbe costituire una rivoluzione nella fecondazione in vitro”. Il prossimo passo per l’Eshre è già programmato per il 2011: sarà trasformare lo studio pilota in un trial clinico internazionale su larga scala.

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