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Anemia di Fanconi: passi significativi in USa con la terapia genica

In Italia ci sono 172 persone affette da Anemia di Fanconi, una malattia rara di origine genetica che non ha ancora nessuna cura risolutiva. L’unica speranza a oggi e’ nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita. La ricerca si indirizza anche verso la terapia genica e proprio da questo fronte arrivano notizie di piccoli passi avanti. Il gruppo internazionale di ricercatori, guidato da Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University of Washington School of Medicine di Seattle, ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno al Dna abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell’ambiente di crescita cellulare (5 per cento invece di 21 per cento) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l’azione dei radicali liberi dell’ossigeno.

I risultati dello studio sono stati pubblicati pochi giorni fa su Gene Therapy e riportati dal notiziario http://www.osservatoriomalattierare.it. Queste condizioni di coltura hanno determinato un incremento della crescita cellulare, una maggiore efficacia di trasduzione ed una maggiore sopravvivenza cellulare. “Questo risultato e’ molto incoraggiante”, ha commentato Rita Calzone, dirigente presso il Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli, diretto da Adriana Zatterale. “D’altro canto anche per il trapianto di midollo nei pazienti con anemia di Fanconi – ha aggiunto – le possibilita’ di esito favorevole sono nettamente aumentate da quando si utilizzano trattamenti piu’ adeguati alla sensibilita’ delle cellule dei pazienti, permettendo di operare con successo trapianti preferibilmente da donatori consanguinei compatibili, ma anche da donatori non consanguinei o consanguinei ma solo parzialmente compatibili. Ed e’ proprio a Napoli e grazie all’azione competente del Servizio di Genetica dell’Asl 1, che nel 2002 e’ stato realizzato il primo trapianto in Italia utilizzando le staminali del cordone ombelicale di un neonato sano, nato ad una coppia che aveva gia’ due bambine malate della malattia. Grazie alla diagnosi prenatale fatta su villi coriali, le genetiste hanno dimostrato che il nascituro non era affetto dalla malattia ed era inoltre compatibile con entrambe le sorelline. Il trapianto e’ stato effettuato con successo a Napoli su una delle due sorelline, che era in condizioni cliniche gia’ compromesse, e la certezza di avere in famiglia il donatore consanguineo e compatibile ha restituito serenita’ e fiducia nel futuro ai genitori.

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