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Grazie ai cani si capisce una rara patologia respiratoria dell’uomo di origine genetica

Studiando i cani, alcuni scienziati finanziati dall’UE hanno scoperto un nuovo gene che innesca la discinesia ciliare primaria (DCP), una rara malattia respiratoria genetica riscontrata sia negli uomini sia nei canidi. Presentata sulla rivista Nature Genetics, la ricerca è stata in parte finanziata nell’ambito del Settimo programma quadro (7° PQ) dell’UE. I ricercatori affermano che i risultati dello studio aprono nuove possibilità per lo studio di nuovo terapie per la cura della DCP nel modello canino e illustrano in che modo i cani possono aiutare gli esperti del settore medico a fare luce sulle patologie genetiche negli umani.

Nello specifico la scoperta è stata effettuata dal progetto LUPA (“Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system”), che ha ricevuto un finanziamento di 12 milioni di euro nell’ambito del tema “Salute” del 7° PQ. Lo studio è stato sostenuto anche da altri due progetti finanziati dal 7° PQ: EUCILIA e SYSCILIA. EUCILIA (“Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, oral-facial-digital type 1 and bardet-biedl syndromes’) ha ricevuto un finanziamento di 2,93 milioni di euro, mentre a SYSCILIA (“A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease”) sono stati assegnati fondi per più di 11 milioni di euro.

I dati attualmente disponibili svelano che la DCP, che provoca infezioni respiratorie croniche, colpisce 1 persona su 20.000. La DCP è associata a un’anomalia delle ciglia cellulari, appendici simili a capelli preposte a diversi compiti, tra cui la protezione dei polmoni dai germi. I microorganismi presenti nell’aria sono espulsi dal movimento di queste micro-ciglia. La DCP ostacola questa motilità, consentendo alle infezioni di attecchire nei polmoni. Gli esperti sanno da tempo che dietro la manifestazione di questa patologia si nascondono numerose mutazioni genetiche, ma quasi due terzi dei casi umani restavano senza spiegazione.

Per capire meglio l’origine genetica di diverse patologie umane, i ricercatori hanno raccolto e comparato campioni di DNA (acido desossiribonucleico) di cani di razza sani e affetti da patologie simili a quelle umane. Sia gli umani che i cani patiscono di alcune malattie comuni, come il cancro, il diabete e l’epilessia.

Un numero sempre maggiore di ricercatori in ambito biomedico si avvale di cani malati per studiare i geni che provocano le patologie riscontrate negli umani. Nel 2007 gli scienziati della facoltà di veterinaria dell’Università di Liegi hanno studiato alcuni cuccioli di Bobtail cui era stata diagnosticata un’infiammazione cronica delle vie aeree. I ricercatori ritenevano che ci fosse un legame tra un gene e l’anomalia e hanno così posto l’attenzione sulla DCP, soprattutto perché uno dei cuccioli presentava un situs inversus (cioè l’inversione speculare di un organo rispetto alla sua posizione normale nella cassa toracica).

Nell’ambito di questo studio, condotto da esperti dell’Unità di ricerca GIGA dell’Università di Liegi (Unità GIGA-ULg), in Belgio, l’équipe ha valutato il DNA di cinque Bobtail malati e l’ha confrontato con quello di 15 Bobtail sani. Usando 40.000 marcatori genetici, i ricercatori hanno identificato una regione del cromosoma canino 34 collegata alla patologia, insieme a una mutazione nel gene CDC39.

“In questo modo abbiamo potuto identificare 15 diverse mutazioni di questa patologia”, afferma la dott.ssa Anne-Christine Merveille dell’Unità GIGA-ULg, autore principale dello studio. Queste mutazioni spiegano metà dei casi analizzati, ovvero quasi 5% dei pazienti in tutto il mondo che soffrono di questa malattia”.

Da parte sua, la coordinatrice del progetto LUPA dott.ssa Anne-Sophie Lequarr, uno degli autori dello studio, aggiunge: “La dimostrazione del fatto che questo gene è responsabile del manifestarsi di questa patologia consentirà alle famiglie affette di essere meglio informate”.

Parlando dell’impiego dei cani ai fini della ricerca in materia di salute umana e sul pioneristico lavoro del progetto Lupa, il commissario per la Ricerca, l’innovazione e la scienza Máire Geoghegan-Quinn sottolinea: “Questo non dimostra solo che i cani sono i migliori amici dell’uomo ma anche che soffrono di molte delle stesse malattie degli umani e ci possono aiutare a conoscerle e a trattarle. Mi congratulo con tutti gli studiosi coinvolti nello studio. LUPA è un esempio straordinario di ricerca innovativa e pioneristica che andrà a beneficio tanto degli umani quanto dei cani e consentirà di approfondire le conoscenze del campo medico”.

Alla ricerca hanno contribuito in modo significativo esperti provenienti da Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Israele e Stati Uniti.

Per maggiori informazioni, visitare:

Università di Liegi:
http://www.ulg.ac.be/cms/c_5000/home

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/index.html

Progetto LUPA:
http://www.eurolupa.org/

Progetto EUCILIA:
http://www.eucilia.eu/

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