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Un marker per la malattia di Creutzfeldt-Jakob

LA metodica è basata sulla misurazione dei livelli di trasferrina nel liquido cerebrospinale.
Il primo biomarker specifico per la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) – la variante umane del morbo della mucca pazza – è stato messo a punto dai ricercatori della Case Western Reserve University.

Il risultato, pubblicato sull’ultimo numero di PLoS ONE, costituisce una base per lo sviluppo di un nuovo test diagnostico per la sCJD, la cui diagnosi è finora stata limitata alla biopsia post mortem.

Nel loro studio Neena Singh, professore associato di anatomia-patologica della facoltà di medicina della Case Western Reserve University, e colleghi hanno trovato che la trasferrina (Tf), una proteina deputata al trasporto del ferro, subisce una significativa diminuzione di concentrazione nel liquido cerebrospinale di pazienti con CJD ben prima dell’esordio della patologia, aprendo la strada a una potenziale diagnosi precoce.

Nel corso dello studio, sono stati misurati i livelli di Tf nel liquido cerebrospinale raccolto nell’arco di un periodo fino a 24 mesi prima della morte di 99 casi confermati di sCJD e di 74 casi di demenza non collegata alla CJD, rilevando così una diminuzione dei livelli di Tf nei primi rispetto ai secondi.

Ulteriori test hanno evidenziato che la misurazione di questo singolo parametro è in grado di identificare la malattia con una sensibilità dell’85 per cento, una specificità de 72 per cento e un’accuratezza dell’80 per cento.

“La diminuzione dei livelli di Tf è abbastanza significativa per distinguere la sCJD dalla demenza di origine diversa con un’accuratezza dell’80 per cento”, ha spiegato la Singh. “Se combinato con il biomarker non specifico T-tau, l’accuratezza diagnostica aumenta dell’86 per cento: ciò suggerisce che i due marker siano legati a processi tra loro separati, e per quanto riguarda la diagnosi siano complementari”.

La diminuzione della concentrazione di Tf nel liquido cerebrospinale – ha concluso il ricercatore – riflette lo squilibrio nel metabolismo di ferro nel cervello che è associato alla sCJD ed essendo parte del processo patologico ed è quindi probabilmente il più preciso indicatore diagnostico finora disponibile”.

 

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