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Selezione embrionale per prevenire malformazioni genetiche

Sviluppato da un’équipe di genetisti spagnoli, un nuovo metodo di screening genetico permette di controllare gli stadi dello sviluppo infantile, a partire dall’embrione prima dell’impianto nell’utero, per aumentare le possibilità di avere un bambino sano.


Oggi la maggior parte delle donne istruite tende a riservare maggiore attenzione all’istruzione e alla carriera di quanto facessero quelle delle generazioni precedenti. Spesso restano più anni all’università e si dedicano per molto più tempo alla propria progressione di carriera, una volta nel mondo del lavoro. Molte si sposano tardi e hanno bambini in età più avanzata.

È noto che, a misura che le donne invecchiano, i loro ovuli diventano sempre meno fertili. Tuttavia, la genetica può talvolta venire in aiuto in caso di infertilità. Le anomalie genetiche possono compromettere la capacità di crescita di un embrione, il che, a sua volta, può causare aborti ricorrenti.[one_fourth last=”no”]




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La scienza può aiutare le donne che hanno problemi riproduttivi con terapie dell’infertilità, come la fecondazione in vitro. Con tecnologie più avanzate, la scienza può anche aiutare le donne ad assicurarsi che un neonato sia sano e non affetto da malattie genetiche. Questa procedura è generalmente nota come selezione genetica preimpianto (PGS).

Con la PGS i medici esaminano le aneuploidie (variazioni anomale del numero di cromosomi) che sono strettamente legate ad aborti spontanei. In particolare, l’ibridazione genomica comparativa (CGH) è una procedura assodata che consente di studiare tutti i cromosomi simultaneamente.

La CGH è generalmente indicata per le donne che si sono sottoposte alla fecondazione in vitro non andata a buon fine poiché consente di osservare lo sviluppo dell’embrione a partire dallo stadio a otto cellule. Se il medico è sicuro che non è a rischio di malattie gravi, l’embrione può essere impiantato in sicurezza nell’utero.

Ora, nella sua tesi di dottorato, Mariona Rius dell’Unità di biologia cellulare e genetica medica della Universitat Autónoma de Barcelona, Spagna, ha messo a punto la cosiddetta CGH breve che consente lo studio completo dei cromosomi delle cellule embrionali in un tempo significativamente ridotto. Il valore del nuovo metodo risiede nel fatto che non è necessario che l’embrione sotto analisi sia crioconservato.

In un embrione geneticamente sano dovrebbero esserci due cromosomi per ognuna delle 22 coppie di cromosomi, oltre che un insieme di cromosomi femminili XX o maschili XY. La presenza di più di due cromosomi può portare a embrioni difettosi. Questo problema può dare adito alla formazione di un embrione che potrebbe non essere in grado di svilupparsi e impiantarsi, oppure a un aborto spontaneo.
Armati di queste cruciali informazioni genetiche, i medici possono accertare con un livello di affidabilità alquanto ragionevole che gli embrioni reimpiantati nell’utero sono quelli che offrono alla donna una buona probabilità di portare a termine una gravidanza regolare. Il tasso di impianto con il metodo della CGH breve può raggiungere fino al 60%.

Finora è stato usato con successo in una coppia in cui l’uomo era portatore di due traslocazioni cromosomiche. Nello specifico, in tre cicli consecutivi di fecondazione in vitro, un embrione senza “anomalie” cromosomiche è stato impiantato in una donna che, attualmente, si trova nel terzo trimestre di gravidanza.

Per maggiori informazioni, visitare:

Universitat Autónoma de Barcelona:
http://www.uab.es/english/

Fertility and Sterility:
http://www.fertstert.org/home

 

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