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Autismo: un possibile nuovo marcatore

Una ricerca inizia a chiarire perché in una famiglia con un bambino autistico, le probabilità che un figlio successivo ne sia anch’esso affetto 20 volte superiori rispetto alla popolazione generale


I fratelli e le sorelle di persone colpite da autismo mostrano un modello di attività cerebrale simile a quello osservato dei soggetti malati quando osservano le espressioni facciali. A scoprirlo è stata una ricerca condotta da neuropsicologi dell’Università di Cambridge, secondo i quali la ridotta attività in una parte del cervello associata con l’empatia potrebbe costituire un ‘marcatore’ per un rischio familiare di autismo.

 

E’ noto che in una famiglia in cui un bambino soffra di autismo, le probabilità che un figlio successivo ne sia anch’esso affetto 20 volte superiori rispetto alla popolazione generale. La ragione di questo rischio maggiore e il motivo per cui due fratelli possano essere colpiti in modo diverso, sono fondamentali questioni irrisolte nel campo della ricerca sull’autismo e le conclusioni del gruppo di ricercatori guidati da Michael Spencer cominciano a far luce su queste fondamentali questioni.

 

“I risultati forniscono un trampolino di lancio per indagare quali geni specifici siano associati a questo biomarcatore: la risposta del cervello alle emozioni facciali potrebbe essere un elemento fondamentale nella genesi dell’autismo e delle difficoltà associate”, ha detto Spencer, che con i collaboratori firma in proposito un articolo sulla rivista Translational Psychiatry.

 

Precedenti ricerche avevano trovato che le persone con autismo spesso stentano a interpretare le emozioni degli altri e che a livello cerebrale processano le espressioni emotive facciali in modo diverso dagli altri. Tuttavia, questa è la prima volta gli scienziati hanno trovato i fratelli di soggetti con autismo hanno un’analoga riduzione dell’attività cerebrale durante la visione delle emozioni altrui.

 

Nonostante il fatto che non fossero diagnosticati come affetti da autismo o sindrome di Asperger, i fratelli delle persone con autismo avevano un’attività ridotta in varie aree del cervello (tra cui quelle connesse con l’empatia, la comprensione delle emozioni altrui e l’elaborazione di informazioni relative ai volti) rispetto al quelli senza una storia familiare di autismo. La differenza era data dall’entità di questa minore attività, molto più marcata nei soggetti autistici.

 

Perché i fratelli senza autismo e i controlli testati nella ricerca differivano solo per la storia familiare di autismo, le differenze di attività cerebrale – osservano i ricercatori – può essere attribuita ai quei geni che sono correlati al rischio di autismo.

 

“E’ probabile che nel fratello che in cui si sviluppa l’autismo intervengano ulteriori passi ancora ignoti, come ulteriori differenze genetiche o nella struttura o nella funzionalità cerebrale”, ha concluso Spencer per spiegare perché solo uno dei fratelli sviluppi l’autismo pur possedendo entrambi lo stesso biomarcatore.

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