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Fibrosi cistica e ricerca: il freddo per ripristinare proteina alterata

La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche piu’ frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell”’American Journal of Physiology” e’ Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che grazie anche a fondi Telethon sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di Cftr, proteina responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati.

La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densita’ delle secrezioni corporee, che vanno cosi’ a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. ”Sono piu’ di vent’anni che il gene responsabile di questa malattia e’ stato identificato – spiega Galietta -. Oggi si conoscono oltre 1500 diversi ‘errori’ nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravita’ diversi. Quello piu’ frequente, presente nei 50-70% dei pazienti, si chiama deltaF508 e provoca un assemblamento scorretto di Cftr, che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far ‘sfuggire’ la proteina alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne cosi’, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attivita’ per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker”.


La ricerca di Galietta e del suo team e’ diventata quindi una vera e propria ”caccia” a molecole capaci di produrre questo effetto: con l’aiuto di sistemi automatizzati ne hanno testate 10mila soltanto nel loro laboratorio e circa 250mila in collaborazione con Alan S. Verkman dell’Universita’ della California. E la scoperta pubblicata sull’American Journal of Physiology offre uno spunto interessante: in laboratorio i ricercatori hanno visto che e’ sufficiente una bassa temperatura per ripristinare in modo significativo l’attivita’ di Cftr in cellule prelevate da pazienti con fibrosi cistica che hanno la mutazione deltaF508.

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