Arriva il contraccettivo dei cin…

[caption id="attachment_8…

Dal CNR il ClopHensor, il biosen…

[caption id="attachment_8…

#Se(g)ni, donne in mostra contro…

Cologno Monzese, 27 ottob…

Ipertensione e eventi cardiovasc…

[caption id="attachment_9…

Informare per prevenire l'encefa…

Una condizione clinica po…

I rischi del cuore e l'importanz…

Aumenta il rischio di…

[Video] Realizzato al MIT un gel…

http://www.youtube.com/wa…

Menopausa: rischio frattura anca…

Le donne che soffrono di …

Batteri che "traducono" diversam…

In un numero insospettata…

Staminali e terapia genica: Tele…

Lo straordinario tragua…

«
»
TwitterFacebookPinterestGoogle+

Sindrome Ring14: massimi esperti riuniti a Pollenzo di Bra

”Abbiamo raccolto intorno a un tavolo 18 tra i migliori esperti di diverse specialita’ come la genetica, la neuroscienza, la farmacologia e la biologia molecolare per dare alle famiglie risposte sui difetti del cromosoma 14 di cui, finora, si conosceva ben poco”.

Lo dice all’ASCA Stefania Azzali, presidente dell’Associazione Internazionale Ring14 – Aiuto e Ricerca per i Bambini affetti da Malattie Genetiche Rare, presentando il workshop ”On RING 14 Syndrome” in corso fino a domani a Pollenzo di Bra (Cuneo), organizzato per favorire il confronto tra i diversi saperi e ”creare un gruppo di lavoro internazionale che utilizzi le competenze di ogni esperto e valorizzi i filoni di ricerca piu’ promettenti”, spiega ancora Azzali.


Con il nome Sindrome Ring14 si intende l’insieme di anomalie del cromosoma 14. Si tratta di un’alterazione a carico del cromosoma, che acquista una conformazione ad anello, in quanto le due estremita’ del braccio lungo e del braccio corto si fondono insieme. A questo si possono aggiungere altre anomalie, che provocano la perdita di ”informazioni” genetiche dando luogo a diversi disturbi: epilessia, deficit immunitari, problemi alla vista e alle vie respiratorie, ritardo mentale e del linguaggio. ”Abbiamo bisogno di un approccio multidisciplinare e di mettere le risorse a disposizione delle eccellenze e delle priorita’ – spiega ancora Azzali – e anche grazie a questo incontro vogliamo proseguire nella direzione della ricerca: dopo la creazione di una bio-banca con dati clinici dei pazienti e dei loro familiari – conclude -, vogliamo approfondire altri aspetti, come il ritardo nel linguaggio e lo studio dei tratti autistici”.

ASCA – Salute

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Archivi

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: