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Aneurisma aorta addominale causata da un gene

Un team internazionale guidato da Matt Bown, chirurgo vascolare presso l’Universita’ di Leicester, ha identificato un singolo gene legato allo sviluppo dell’aneurisma dell’aorta addominale (AAA). Il team ha inoltre scoperto che il gene, LRP1, non e’ legato ad altre malattie cardiovascolari, il che fa ritenere che sia un fattore specifico per l’AAA. La ricerca, finanziata dalla Wellcome Trust, e’ stata pubblicata sul Journal of Human Genetics.


L’Universita’ di Leicester ha condotto lo studio che ha coinvolto anche enti di ricerca di Nuova Zelanda, Australia, Danimarca, Islanda, Paesi Bassi, Svezia, USA e Regno Unito.
L’AAA consiste in un gonfiore dei principali vasi sanguigni nella parte posteriore dell’addome, che possono anche esplodere causando pericolosi emorragie interne.

Sinora, l’unico intervento possibile e’ la chirurgia. Questo tipo di operazioni vengono eseguite quando l’AAA cresce oltre una certa dimensione. Purtroppo, finora, non esiste alcun trattamento per prevenire la patologia e nonostante i rischi dell’AAA siano rilevabili attraverso lo screening, molte migliaia di persone continuano a morire a causa della malattia. “Lo studio ha coinvolto oltre 2000 persone provenienti dal Leicestershire e molte altre da tutto il mondo – ha spiegato Bown, docente di chirurgia presso il Dipartimento di Scienze Cardiovascolari presso l’Universita’ Leicester – e il nostro il team ha confrontato i geni delle persone affette da AAA a quelle che ne erano prive e ha scoperto che un gene, LRP1, e’ stato fortemente correlato con AAA”. “L’aneurisma dell’aorta addominale e’ una malattia importante – ha continuato – in quanto colpisce un’ampia fetta della popolazione anziana.
Attraverso questa ricerca abbiamo identificato un gene che e’ associato con l’AAA e l’approfondimento della funzione di questo gene in relazione alla patologia puo’ aiutarci a capire di piu’ la malattia e sui modi per aggredirla senza far ricorso alla chirurgia. Si tratta di una scoperta estremamente interessante che rappresenta il culmine di oltre un decennio di lavoro di ricerca in 6 paesi ed e’ una testimonianza della eccellenza della ricerca delle persone coinvolte”.

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