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Il problema della genetica della formazione delle cellule ematiche. Ricerca finanziata dall’UE

In un nuovo importante studio finanziato dall’UE sulla genetica della formazione delle cellule del sangue, un team internazionale di scienziati ha identificato 68 regioni del genoma che influenzano le dimensioni e il numero delle piastrine. Questi nuovi dati potrebbero portare a cure migliori per chi soffre di malattie legate alle piastrine.

I 124 membri del team di ricerca che hanno condotto lo studio, pubblicato su Nature, vengono da 13 paesi di tutto il mondo e hanno ricevuto un finanziamento da almeno 6 progetti dell’UE.

Le piastrine sono piccole cellule che circolano nel sangue e sono essenziali per la coagulazione del sangue e la guarigione delle ferite. Un livello anormale, troppo alto o troppo basso, del conto delle piastrine può portare alla malattia, un aumento del numero o delle dimensioni spesso provocano trombosi come infarti o ictus, mentre in presenza un numero di piastrine molto basso, o se queste non funzionano bene, aumenta il rischio di emorragia.

Il team ha usato un approccio multidisciplinare per riuscire a identificare nuove varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. Hanno anche identificato la funzione dei geni vicini a queste varianti usando una serie di analisi biologiche.

Questo studio è anche il più ampio studio di meta-analisi di tutto il genoma che sia stato condotto a livello mondiale sul numero e sul volume delle piastrine, ha infatti coinvolto circa 68.000 soggetti di diverse origini, dall’Europa all’Asia meridionale e orientale.

“È il più ampio insieme di dati di questo tipo mai prodotto e porta una grande quantità di nuove interessanti scoperte biologiche e informazioni sul controllo genetico della formazione delle cellule del sangue,” dice una delle autrici dello studio, la dott.ssa Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito. “Le nostre scoperte saranno rilevanti non solo per capire meglio i meccanismi che portano alla formazione delle cellule del sangue, ma anche per individuare i nuovi geni coinvolti nelle malattie con un’alterazione della coagulazione del sangue.”

Il team ha prima sviluppato una strategia di prioritizzazione che ha permesso loro di identificare e localizzare i geni alla base della formazione delle piastrine attraverso annotazioni biologiche di questi geni. Si sono quindi basati su questo lavoro costruendo una rete di interazione proteina-proteina che mostra come i diversi attori genetici interagiscono insieme. La fase finale era l’analisi del ruolo dei geni negli organismi modello.

“È un’indagine che comincia con l’iniziale scoperta genetica che ci ha permesso di identificare nuovi geni che potrebbero contribuire alle malattie legate alle piastrine,” spiega un co-autore anziano dello studio, il professor Willem H. Ouwehand dell’Università di Cambridge. “Lo scopo di questo nostro studio di meta-analisi di tutto il genoma era scoprire quali geni controllano le dimensioni e il numero di piastrine, per capire come questi geni istruiscono le cellule staminali del sangue per organizzare ogni giorno la formazione di miliardi di piastrine e infine studiare se i geni legati a infarto e ictus si sovrappongono ai geni che influenzano la formazione delle piastrine.”

Queste scoperte mostrano che alcuni dei geni appena identificati e legati alle caratteristiche delle piastrine coincidono con altri geni coinvolti nelle malattie della coagulazione ereditarie. Una tale coincidenza genetica significa che gli scienziati potrebbero scoprire nuovi geni che hanno un ruolo in alcune forme di coagulopatie.

“Questo studio fornisce un paradigma di come mettere in pratica gli studi di associazione di tutto il genoma,” dice il dott. Christian Gieger dell’Istituto di epidemiologia genetica del Centro Helmholtz di Monaco, che ha contribuito allo studio. “Abbiamo mostrato che l’annotazione biologica e funzionale può migliorare di molto la nostra capacità di interpretare i dati genetici. Questi geni potrebbero essere usati in futuro come nuovi obiettivi per sviluppare inibitori delle piastrine migliori e più sicuri per curare i pazienti colpiti da infarto o ictus.”

Nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ), lo studio ha ricevuto un contributo di 8.967.500 euro dal progetto ENFIN (“An experimental network for functional integration”).

Nell’ambito del tema “Salute” del Settimo programma quadro (7° PQ), 1.476.384 euro sono arrivati dal progetto PSIMEX (“Proteomics standards international molecular exchange – Systematic capture of published molecular interaction data”) e 12 milioni di euro dal progetto ENGAGE (“European network for genetic and genomic epidemiology”).

Nell’ambito del tema “Capacità” del 7° PQ lo studio ha ricevuto 8.799.969 euro dal progetto SLING (“Serving life-science information for the next generation”).

Nell’ambito del tema “Persone” del 7° PQ, due dei ricercatori dello studio, Jovana Serbanovic-Canic e Katrin Voss dell’Università di Cambridge e del NHS Blood and Transplant, hanno ricevuto una borsa delle azioni Marie Curie di 2.851.384 euro per il lavoro condotto nel progetto NetSim (“An integrated study on three novel regulatory hubs in megakaryocytes and platelets, discovered as risk genes for myocardial infarction by a genome-wide association and platelet systems biology study”). Anche un altro ricercatore ha ricevuto un contributo avanzato del Consiglio europeo della ricerca (CER).

I ricercatori che hanno partecipato allo studio provengono da Australia, Austria, Estonia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Italia, Giappone, Pesi Bassi, Regno Unito, Stati Uniti e Svizzera.

Per maggiori informazioni, visitare:

Wellcome Trust Sanger Institute:
http://www.sanger.ac.uk/

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