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Sindrome di Kabuki: identificato un nuovo gene

Un’equipe scientifica ha scoperto un nuovo gene per la sindrome di Kabuki. Grazie a questa scoperta si e’ identificato un nuovo meccanismo responsabile della sindrome rendendo disponibile un nuovo test per la diagnosi dei pazienti.

Questa malattia rara, identificata per la prima volta 30 fa, e’ una delle piu’ peculiari tra le sindromi dismorfiche, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e, come dimostrato dieci anni fa da una ricerca svolta proprio al Bambino Gesu’, anche da cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta.

Sul numero di gennaio 2012 la rivista American Journal of Medical Genetics presenta i risultati dello studio che ha coinvolto Maria Cristina Digilio, Responsabile di Genetica Medica e Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’, il Centro di Genetica Umana di Charleroi (Belgio) e dell’Universita’ Cattolica di Lovanio (Belgio), che ha portato all’identificazione di un gene responsabile della sindrome di Kabuki.

La sindrome prende il nome da un particolare della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di chi ne e’ affetto un aspetto che ricorda la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki.

Il primo gene-malattia, MLL2, e’ stato identificato nel 2010, ma le sue mutazioni spiegano solo il 50-75% dei casi.

Questo nuovo studio ha utilizzato l’analisi esomica (nuova tecnica di sequenzamento ”exome sequencing” che sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano per analizzare l’esoma di un individuo, cioe’ tutta la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine dell’organismo umano) su 30 pazienti risultati negativi per le mutazioni in MLL2 ed ha identificato in tre bambini la perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X, contenente il gene KDM6A. In un caso la delezione riguardava non solo questo gene, ma anche le regioni fiancheggianti, compresi tre altri geni a funzione non ancora nota (in questo caso il quadro clinico appariva piu’ grave). Negli altri due casi, invece, le delezioni erano intrageniche e rimuovevano porzioni variabili del gene KDM6A.

E’ tuttavia chiaro, dai dati gia’ acquisiti, che l’eterogeneita’ genetica della malattia va oltre quella associata ai geni MLL2 e KDM6A. Sara’ necessario in prospettiva stabilire quale percentuale della sindrome sia spiegata dal nuovo gene e se i pazienti eterozigoti per mutazioni in geni diversi presentino caratteristiche cliniche distinte.

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