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lunedì, Agosto 15, 2022

Isolato il gene responsabile di una comune malattia congenita

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Scoperto da ricercatori della Facolta’ di Medicina e chirurgia dell’Universita’ Cattolica di Roma il gene responsabile di una malattia congenita chiamata ”sindrome da delezione 17q21.31”, tra le piu’ comuni patologie di natura genetica. Si tratta del risultato messo a segno dall’e’quipe di Marcella Zollino, professore associato presso l’Istituto di Genetica medica dell’Universita’ Cattolica, e pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics.

Il gene responsabile si chiama ”KANSL1” e produce una proteina importante nella regolazione dell’attivita’ di altri geni. Se la proteina KANSL1 e’ in quantita’ dimezzata rispetto al normale, come conseguenza della perdita completa del gene o di una mutazione a suo carico, a cascata risulta deregolata l’attivita’ di molti altri geni importanti per lo sviluppo, portando alla sindrome.


Questa e’ caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, ritardo di crescita nell’eta’ infantile, tipiche caratteristiche facciali e possibili difetti e disturbi aggiuntivi, quali epilessia, cardiopatie congenite, e difetti del sistema nervoso centrale.

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