Spina bifida: al Gemelli si da la caccia ai geni responsabili

Ricercatori dell’Universita’ Cattolica di Roma sono a caccia dei geni responsabili dei difetti del tubo neurale (DTN), al secondo posto per frequenza fra i difetti congeniti, caratterizzati da gradi variabili di gravita’, con manifestazioni che vanno dall’anencefalia alla spina bifida occulta.

In quest’ultimo caso si tratta di un problema frequente (1 ogni 1000 nati vivi) e complesso che si puo’ ricondurre a varie cause e in cui c’e’ lo zampino sicuramente di piu’ di un gene che viene trasmesso al feto da un genitore sano. La ricerca dei ”geni della spina bifida” e’ solo uno degli ambiziosi progetti attualmente in corso all’Universita’ Cattolica, presentato nel corso della Giornata per la Ricerca, la manifestazione scientifica intitolata ”Una vita per la Ricerca, la Ricerca per la vita”, che si svolge oggi in occasione del 50* anniversario della fondazione della Facolta’ di Medicina e Chirurgia ”A.

Gemelli”. Il progetto intitolato ”Identificazione di geni responsabili di spina bifida” e’ coordinato da Costantino Romagnoli, Direttore del Dipartimento di Scienze Pediatriche Medico – Chirurgiche e Neuroscienze dello sviluppo del Gemelli, ed e’ partito allo scopo di identificare geni e vie metaboliche coinvolte nei difetti del tubo neurale (DTN): a tale scopo i ricercatori hanno avviato l’analisi genetica di un gruppo-campione di 8 pazienti (afferenti al Centro Spina Bifida del Policlinico A. Gemelli), e di due coppie di rispettivi genitori. L’analisi bioinformatica dei dati genomici raccolti ha consentito di evidenziare in media 600-700 mutazioni per ciascun campione.

Attualmente lo studio ha permesso di individuare alcune mutazioni legate alla malattia, in particolare e’ stato confermato un ruolo nella spina bifida per il 37% delle mutazioni scoperte, risultate essere ereditate da un genitore sano. Una mutazione sconosciuta finora, a carico del gene TNIP, e’ stata scovata in uno dei pazienti, indicando un possibile nuovo gene associato a DTN. Attualmente altre mutazioni nuove potenzialmente coinvolte nel DTN sono state confermate ed e’ in corso l’analisi estesa ad altri campioni.

In via del tutto preliminare, e’ stato spiegato stamane, e’ possibile dedurre dai dati finora ottenuti che solo poche varianti sono presenti nei geni appartenenti a vie metaboliche gia’ note come quella del metabolismo dell’acido folico o della polarizzazione neuronale; viceversa, sono state identificate varianti in geni di vie metaboliche non precedentemente associate a DTN.

”Ma le ricerche in questo ambito della salute umana che copre i primi importantissimi anni di vita del bambino continuano al Gemelli su piu’ fronti e hanno gia’ permesso di mettere a segno numerosi successi”, ha spiegato Romagnoli, ”come l’incremento di sopravvivenza dei nati prematuri, la riduzione significativa della Displasia broncopolmonare (malattia polmonare cronica), il miglioramento delle tecniche diagnostiche e terapeutiche delle malattie dell’occhio (retinopatia) che colpiscono i pretermine, tecniche che hanno consentito in questi anni di cambiare sensibilmente la vita di questi bimbi, portando a una riduzione significativa dei danni visivi permanenti, cui purtroppo vanno incontro”.