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domenica, Dicembre 5, 2021

LCA: scoperto il gene che causa cecità precoce

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Isolato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital di Philadelphia, e della Loyola University Chicago Health Sciences Division, un gene responsabile dell’ Amaurosi congenita di Leber (LCA) , patologia relativamente rara ma che causa una devastante forma di cecita’ precoce e sordita’.

Trovare il nuovo gene LCA specifico mutato in i pazienti colpiti dalla malattia e’ il primo passo verso lo sviluppo di una terapia genica.

LCA e’ una malattia degenerativa retinica ereditaria caratterizzata da ridotta visione nella prima infanzia. Entro i pochi mesi di vita, i genitori notano solitamente una mancanza di reattivita’ visiva e movimenti insoliti dell’occhio . La malattia comporta in genere solo problemi di vista, ma in una minoranza di pazienti puo’ essere accompagnata da malattie in altri organi.

Secondo Eric Pierce, M.D., Ph.d., autore co-senior e direttore dell’Istituto di genomica oculare al Mass.Eye and Ear Infirmary, ”Gli scienziati hanno ora un altro pezzo del puzzle. L’obiettivo a lungo termine della nostra ricerca e’ quello di sviluppare terapie per limitare o impedire la perdita di vista causata da questi disturbi”.

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