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Anomalie genetiche/cromosomiche del feto da una analisi del sangue. Non serve amniocentesi

Un semplice esame del sangue puo’ rintracciare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi. Recentemente approvato da Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici, viene proposto da pochi giorni in Svizzera il Praenatest.

”Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto e’ presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down”, spiega Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano che promuove il nuovo test nel Canton Ticino. ”Questa analisi permette di individuare con un elevata sensibilita’ la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario.


Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma – come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre – potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava pero’ solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto.
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Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.

Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta. ”Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacita’ predittiva attorno al 95 per cento e azzera i rischi di aborto”, prosegue Filippini. Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza. ”E’ indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino”, continua Filippini. ”Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non puo’ diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non e’ indicata nel caso di una gravidanza gemellare”.

Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test e’ stato preceduto da una serie di polemiche. E’ stato infatti ipotizzato che, in caso di esito positivo, questa nuova analisi potrebbe spingere le coppie verso scelte di aborto.

”In ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: sara’ quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovra’ essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia”, continua la direttrice del laboratorio ProCreaLab. ”Gli studi genetici ci permettono di avere maggiori conoscenze. E, sulla base di queste, di poter fare delle scelte”. Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di 1.550 CHF, circa 1.250 euro

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