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Correlazione tra schizofrenia e una disfunzione immunitaria

La schizofrenia è una malattia complessa. Una delle sue caratteristiche è che chi ne soffre spesso ha difficoltà a distinguere ciò che è reale da ciò che non lo è e non riesce a pensare chiaramente. I sintomi possono svilupparsi nel corso di mesi o anni e gli esperti di salute mentale non sono ancora completamente sicuri di cosa li causi, anche se si sospetta che dipenda in parte dai geni.

Un nuovo studio ha scoperto che una regione del genoma coinvolta nella funzione del sistema immunitario, chiamata complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), è coinvolto nella predisposizione genetica alla schizofrenia.

Circa sette soggetti su mille della popolazione adulta sono affetti da schizofrenia, che è una delle malattie psichiatriche più disabilitanti. Si stima che l’80 per cento del rischio di sviluppare la schizofrenia sia ereditario, ma si sono fatti dei progressi nell’identificazione della variazione genetica che contribuisce al rischio di schizofrenia.

Due gruppi di scienziati di fama internazionale, il Wellcome Trust Case Control Consortium 2 e l’Irish Schizophrenia Genomics Consortium, hanno collaborato a questo nuovo studio. Esso contribuisce a una letteratura in aumento sull’identificazione delle varianti di geni che influenzano la funzione del sistema immunitario che potrebbe contribuire al rischio ereditario di schizofrenia.

Le loro scoperte, che sono basate su diversi set di dati e metodi, hanno dato ulteriore sostegno al coinvolgimento dei geni di MHC nella predisposizione alla schizofrenia. “In questo grande impegno collaborativo, abbiamo replicato i segni di un rischio specifico e di alleli protettivi nel loco del MHC, un passo critico che separa il meccanismo genetico di rischio coinvolto,” ha commentato il dott. Aiden Corvin, uno degli autori principali e professore del Trinity College di Dublino. “Identificare geni di rischio specifici o alleli si è però rivelato difficile perché questa è una regione di grande variazione genomica all’interno e tra popolazioni.”

I ricercatori hanno cominciato il loro lavoro conducendo una scansione di scoperta. Hanno analizzato oltre 6 milioni di varianti genetiche in malati di schizofrenia e soggetti di controllo in Irlanda. Questo ha permesso loro di compilare una lista di varianti che mostrava i più forti segnali di associazione con la schizofrenia.

Quindi hanno svolto un lavoro simile in un campione indipendente di 13.195 casi e 31.021 soggetti di controllo di tutto il mondo per cercare gli stessi valori. Questa abbondanza di dati è stata fornita dalla comunità internazionale di genetica della schizofrenia. Il lavoro di replica è un’importante strategia scientifica, in particolare nel campo della genetica, per rafforzare e sostenere le scoperte originali.

Le scoperte genetiche del team sottolineano anche un importante lacuna nelle conoscenze sulla biologia della schizofrenia. C’è una lunga storia di interesse per il contributo immunologico alla schizofrenia, come osservazioni ad ampio raggio che legano le infezioni virali, la sensibilità al glutine, i cambiamenti dei livelli di citochina nel sangue e nel liquido cerebrospinale, e altri fattori alla schizofrenia.

“Nonostante ciò, non capiamo ancora bene come le alterazioni della funzione immunitaria siano coinvolte nell’eziologia e nella patofisiologia della malattia,” ha commentato il dott. Krystal, redattore di Biological Psychiatry. “Gli studi immunologici della schizofrenia che mettono in luce la natura del contributo della variazione dei geni del sistema immunitario alla schizofrenia saranno un’importante nuova direzione nella ricerca sulla schizofrenia.”

Per maggiori informazioni, visitare:

Biological Psychiatry:
http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/

Conferenza europea sulla ricerca sulla schizofrenia ECSR 2013:
http://www.schizophrenianet.eu/

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