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Anemia: gene essenziale in carenza può provocarla

– Un team di ricercatori del Brigham and Women’s Hospital ha scoperto un nuovo gene che regola la sintesi dell’emoglobina durante la formazione dei globuli rossi. La scoperta costituisce un passo in avanti per la Biomedicina nella comprensione e nel trattamento dell’anemia umana e dei disordini mitocondriali. Lo studio e’ stato descritto sulla rivista Nature. I ricercatori hanno effettuato i test sul genoma dei pesci zebra per clonare il gene mitocondriale Atpif1. Il gene permette sia agli animali sia agli esseri umani di produrre efficientemente l’emoglobina.


L’emoglobina e’ la proteina nei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. I ricercatori hanno scoperto che la perdita del gene Atpif1 causa anemia grave e che il gene possiede un ruolo meccanicistico piu’ ampio: regola l’attivita’ enzimatica del ferrochelatase, enzima che ha un ruolo conclusivo nella biosintesi dell’ematina, componente dell’emoglobina. La ricerca ha rilevato che il gene ha una funzione importante nella differenziazione normale dei globuli rossi e che la sua carenza puo’ contribuire allo sviluppo di diverse malattie umane come le anemie congenite sideroblastiche.

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